Symtom på Pompes sjukdom

Muskelsvaghet är det vanligaste symtomet på den sällsynta sjukdomen Pompes sjukdom. Den försvagade muskelkraften innebär att personer med Pompes sjukdom ofta har svårt att röra sig och kan även ha svårt att andas. Hjärtproblem förekommer ofta hos spädbarn med Pompes sjukdom, men sällan hos större barn och vuxna med sjukdomen.

Mathilde upplevde många symtom

Muskelsvaghet, influensasymtom, luftvägsinfektioner. Mathilde hade många symtom, men det tog flera år innan hon fick veta att de berodde på den sällsynta sjukdomen Pompe. Här om symtomen som ledde till diagnosen.

När visar sig symtomen?

Det varierar stort hur gammal man är när symtomen på Pompes sjukdom visar sig för första gången. Symtomen kan visa sig redan vid födseln eller först senare i ungdomsåren eller vuxenlivet. Hur de första symtomen på Pompes sjukdom visar sig och vilka konsekvenser de har beror på hur gammal man är när symtomen dyker upp.

Hur utvecklas symtomen?

Symtomen på Pompes sjukdom varierar i svårighetsgrad, och kan utvecklas både långsamt och snabbt. En del människor upplever endast symtomen som ett lättare handikapp som de kan leva med, och de kan leva ett förhållandevis normalt liv. Andra mister så småningom förmågan att gå och/eller att andas på egen hand och blir mer allvarligt påverkade. Det finns flera typer av behandlingar och mediciner som kan lindra de symtom och komplikationer som sjukdomen kan ge.

Läs om behandling av Pompes sjukdom

Symtom hos spädbarn med Pompes sjukdom (klassisk, infantile onset)

Symtom och tecken på Pompes sjukdom kan variera mycket, men vissa är vanligare än andra. Hos spädbarn är de mest typiska tecknen på Pompes sjukdom:

  • Kraftig hjärtförstoring och hjärtproblem i samband med det
  • "Slapphet" i kroppen på grund av att musklerna är mycket försvagade

Dessutom kan spädbarn med Pompes sjukdom ha:

  • Andningssvårigheter 
  • Täta luftvägsinfektioner
  • Problem med att äta vilket gör att de inte ökar i vikt som de ska
  • Försenad utveckling, där vissa utvecklingsmål för åldern inte nås, till exempel att rulla runt och sitta upp 

Hos spädbarn med Pompes sjukdom märks tecknen oftast under de första månaderna, men de kan finnas där redan från födseln. Föräldrarna kan först märka att deras barn verkar ha svaga muskler och har svårt att andas och/eller äta. I takt med att hjärtat och andningsmusklerna blir svagare kan barnet få svåra symtom väldigt snabbt, kanske på några månader. Utan behandling dör spädbarn med Pompes sjukdom oftast av hjärt- eller andningssvikt före ett års ålder.

 

Symtom hos barn med Pompes sjukdom (sent debuterande, late onset)

Hos barn med Pompes sjukdom kan symtomen variera mer än hos spädbarn med sjukdomen. Muskelsvaghet i ben och höfter är vanligt förekommande. Även andningssvårigheter är vanliga.

För mindre barn kan symtomen på Pompes sjukdom visa sig genom att barnet inte lär sig gå, springa eller hoppa så fort som man förväntar sig, eller att det mister den motoriska förmågan (rörelseförmågan) som det haft tidigare. Barn med Pompes sjukdom kan även ha lättare för att snubbla eller ramla än sina jämnåriga. Försämringen av sjukdomen sker i regel mer gradvist än hos spädbarn.

Se vad orsaken till Pompes sjukdom är

Symtom hos vuxna med Pompes sjukdom (sent debuterande, late onset)

Vuxna med Pompes sjukdom upplever ofta först muskelsvaghet i ben och höfter och/eller andningssvårigheter. Det första fysiska tecknet kan vara svårigheter att resa sig från sittande ställning.

Problem med andningen uppstår ofta först efter upplevda rörelsesvårigheter, men kan även visa sig som det första symtomet på Pompes sjukdom. En känsla av andfåddhet kan då uppkomma vid fysisk ansträngning. Även huvudvärk och trötthet kan upplevas under dagen, till följd av andningssvårigheter under natten.

Vuxna med Pompes sjukdom har en tendens till att uppleva en mer gradvis försämring av sjukdomen än spädbarn.

Läs om risken att dina barn ärver Pompes sjukdom