Gaucher

Vi jobbar för att hjälpa till där det tidigare inte funnits hjälp att få

Vi på Sanofi har skapat den här sidan för dig som är intresserad av ovanliga sjukdomar. Vi har bedrivit forskning kring ovanliga sjukdomar sedan 1980-talet, för att göra skillnad för de fåtal människor som lider av ovanliga diagnoser. Allt började med lilla Brian och Dr. Brady…

Brian med den stora magen

I början på 80-talet hade lilla Brian konstant ont. Han hade svårt att gå upp för trappor, var ofta hemma från skolan, kunde inte syssla med sport och var betydligt mindre än sina jämnåriga vänner. Han var tvungen att bära hängslen för att hålla uppe de flera storlekar för stora byxorna han var tvungen att ha för att hans stora mage skulle få plats.

Inget kunde göras

I ett försök att hitta orsaken till hans symptom utförde man benmärgstester på Brian när han var tre år gammal, år 1983. Resultaten bekräftade att han hade Gauchers sjukdom, vilket är en ovanlig sjukdom. När Brian fått sin diagnos började hans föräldrar fråga vilka behandlingsalternativ som fanns, men de fick veta att det inte fanns några. Det fanns inget att göra.

Nytt hopp

Det såg ut som att Brians liv skulle bli kort innan hans föräldrar hörde talas om Dr. Brady som forskade på Gauchers sjukdom. De gjorde allt i sin makt för att få med Brian i en klinisk studie som Dr. Brady bedrev. Brian kom med i studien, och sakta men säkert började han att må bättre. 

Idag är Brian en framgångsrik affärsman, make, och far till fem barn. Han är ordförande i National Gaucher Foundation, en stiftelse som hans föräldrar startade. Brian anser att han genom detta åtagande ger tillbaka till alla dem som har Gauchers sjukdom.

Prof. Andreas Kindmark berättar om Gauchers sjukdom typ 1 och typ 3. Lyssna på Minipodden här.

Brian barn
Brian

Vi jobbar för att förbättra livet för de med ovanliga sjukdomar

På Sanofi inspireras och motiveras vi av Brians livshistoria. Brian och Dr. Brady personifierar vad vårt företag står för: Drivkraft. Beslutsamhet. Framgång. Hopp. Vi har genom åren träffat många som Brian, personer som har stärkt vår önskan att förbättra livet för alla människor med ovanliga sjukdomar. Vi är väldigt stolta över att få vara en del av detta.

Vi fortsätter leta

Vi slutar aldrig blicka framåt. De partnerskap vi ingår med forskare, doktorer, statliga institutioner och patientföreningar är avgörande för att vi ska kunna nå vårt slutgiltiga mål: att förbättra livet för människor med ovanliga sjukdomar.

Hitta ovanlig information här på hemsidan

På ovanliga-sjukdomar.se kan du hitta ingående information om flera ovanliga sjukdomar. Du får även möta personer som lever med ovanliga sjukdomar, och deras släktingar, i filmer och tidskrifter. Du kan även lyssna på podcasts med experter som berättar mer om de olika sjukdomarna. 

Vi hoppas att du hittar vad du letar efter.
Sanofi

/
Svullen buk, trötthet och smärta i ben och leder kan vara symtom på Gauchers sjukdom.
/
Gauchers sjukdom kan vara svår att diagnostisera. Läs om diagnostisering och undersökningar för Gaucher här.
/
Det finns behandling för Gauchers sjukdom. Läs mer och få en översikt av behandling, tester och uppföljning.
Dela eller skriv ut