Hur ärver man Fabrys sjukdom?
Du ärver Fabrys sjukdom av dina föräldrar. Om du får sjukdomen eller inte, beror alltså på de gener du har fått av dina föräldrar. Personer med Fabrys sjukdom har en defekt i någon av kroppens ca 30 000 gener. Defekten ärvs antingen från mamman eller pappan. För att få Fabrys sjukdom ska någon av dina föräldrar därför antingen själva ha sjukdomen eller vara bärare av den defekta gen som orsakar sjukdomen.
Fabry är en X‐bunden genetisk sjukdom
Den defekta genen som orsakar Fabrys sjukdom sitter alltid på X-kromosomen. En kvinna har två X-kromosomer, medan en man har en X-kromosom och en Y-kromosom. Kvinnor med Fabrys sjukdom kan därför ha både en välfungerande och en defekt X-kromosom. Män med Fabrys sjukdom har däremot alltid en defekt X-kromosom.
Kan man förebygga Fabrys sjukdom?
Det går inte att förebygga Fabrys sjukdom. Det kan inte du med Fabrys sjukdom heller göra, då sjukdomen beror på en defekt på en gen som du ärvt av någon av dina föräldrar.
Kan du bilda familj när du har en ärftlig sjukdom?
Emma har den ärftliga sjukdomen Fabry. Hon drömmer om att bilda familj men vill absolut inte föra sjukdomen vidare. Det har fått henne att fatta ett svårt beslut, som hon berättar om här.
Risken att ärva sjukdomen
Att den defekta genen sitter på X-kromosomen har betydelse för risken att ärva sjukdomen.
Män med Fabrys sjukdom för alltid vidare den defekta genen till sina döttrar, men inte till sina söner. Flickor som ärver genen får sjukdomen i varierande grad, och blir samtidigt bärare av genen som därför kan överföras till deras barn.
För kvinnor med Fabrys sjukdom är risken 50 % att deras barn oavsett kön ärver den defekta genen – och 50 % chans att barnen inte ärver den defekta genen.
Ärftlighet för kvinnor med Fabrys sjukdom
En kvinna överför en av sina X-kromosomer till både sina söner och döttrar. Om en kvinna har Fabrys sjukdom är det bara den ena av hennes två X-kromosomer som innehåller en defekt gen. Det innebär att risken är 50 % (vid varje graviditet) att hon ska överföra kromosomen med sjukdomsgenen till sina söner eller döttrar. Om sjukdomsgenen överförs får barnen oavsett kön Fabrys sjukdom.
Ärftlighet för män med Fabrys sjukdom
En man överför sin X-kromosom till sina döttrar och sin Y-kromosom till sina söner. Om pappan har den defekta X-bundna genen som orsakar Fabrys sjukdom, kan han därför överföra sjukdomen till sina döttrar – men inte till sina söner. Däremot kommer en man med Fabrys sjukdom garanterat att föra vidare den defekta genen till samtliga döttrar. Sönerna får i stället en frisk Y-kromosom och kommer i de allra flesta fall att få en frisk X-kromosom från mamman.
Gentest och genetisk rådgivning
Som regel är det fler i samma familj som har Fabrys sjukdom. Sjukdomen är nämligen en del av arvsmassan. De flesta som har Fabrys sjukdom har även en förälder med samma sjukdom. Men det kan även vara andra i din familj som antingen har sjukdomen eller är bärare av den – kanske utan att veta om det. Eftersom Fabrys sjukdom beror på en defekt i familjens gener är det möjligt för hela familjen att få sina gener testade.
Hur gentestas man för Fabrys sjukdom?
Gentestning är frivilligt, men kan vara en bra idé om någon i din biologiska familj har Fabrys sjukdom. Testet görs med ett enkelt blodprov som visar om du har Fabrys sjukdom eller kanske är bärare av sjukdomen.
Vad visar gentestet?
Du kan mycket väl ha Fabrys sjukdom utan att uppleva problem med hälsan. Om gentestet visar att du har den defekta genen, kan läkaren kontrollera dig regelbundet för att se om du utvecklar tecken eller symtom på Fabrys sjukdom. På så sätt får du snabbt behandling om det skulle behövas. Hos familjemedlemmar som inte bär på den defekta genen kan det vara lugnande att låta sig undersökas.
Vad är genetisk rådgivning?
Gentestning kan vara känslofyllt för familjemedlemmar, och bör utföras av specialutbildad hälsovårdspersonal eller en genetisk rådgivare. Genetisk rådgivning är ett alternativ för dig som vill veta mer om risken för att du eller dina barn har eller kan utveckla en ärftlig sjukdom som Fabry. Rådgivningen erbjuds till enskilda personer eller familjer med en ärftlig sjukdom i familjen, eller där det finns en misstanke om en ärftlig sjukdom.
Om du själv har Fabrys sjukdom, kan genetisk rådgivning informera om risken för att din sjukdom går i arv till dina barn.
Har du ett barn med Fabrys sjukdom kan du få information om risken för att ett nytt barn kommer att utveckla sjukdomen.
En genetisk rådgivare kan bl.a. hjälpa dig med:
- att forska i familjens sjukdomshistoria
- att bidra med information och stöd när familjen ska fatta beslut om testning och behandlingar
- att lyssna och ge råd om man är orolig för processen
- att förmedla kontakt till patientorganisationer
Släktträd över Fabrys sjukdom
Genetisk rådgivning inleds vanligtvis med en genomgång av ditt släktträd. Släktträdet kan vara till hjälp vid diagnostiseringen av sjukdomen hos andra familjemedlemmar som kan bära på sjukdomen utan att veta om det ännu.
I släktträdet antecknas alla friska och sjuka släktingar och deras kända diagnoser. Om du själv har Fabrys sjukdom kan du göra en skiss över din familjs släktträd. Släktträdet bör bestå av hela din familj, inklusive far- och morföräldrar, föräldrars syskon och deras barn. Färdigställ släktträdet tillsammans med en genetisk rådgivare eller annan hälsovårdspersonal.
Läs mer om diagnostisering av Fabrys sjukdom
Skapa ett Fabry-släktträd
Anteckna följande när du gör ett släktträd över Fabrys sjukdom i familjen:
- Skriv in varje familjemedlems namn i trädet.
- Ange kön med "M" för man eller "K" för kvinna.
- Sätt ett kryss i cirkeln om en person har en bekräftad diagnos på Fabrys sjukdom.
- Ange aktuell ålder (om familjemedlemmen är i livet).
- Ange ev. symtom som familjemedlemmen har haft under sitt liv.
Ladda ner Fabry-släktträd
Släktträdet kan vara en hjälp vid diagnostiseringen av sjukdomen hos andra familjemedlemmar som kan bära på sjukdomen utan att vara diagnostiserade ännu.
Smärta i händer och fötter, magproblem och hudutslag kan vara symtom på Fabrys sjukdom.
Lyssna på experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar Fabrys sjukdom.
.svg 767w, /dam/jcr:29d5f799-05d5-4eb0-a117-f63daeb738fe/Group%2013%20(1).svg 1200w)