MPS typ 1 är en sällsynt, medfödd sjukdom som kan drabba både barn och vuxna av båda könen. MPS står för mukopolysackaridos. Det är en ärftlig sjukdom, men utvecklas endast om man ärver den muterade genen från båda föräldrarna, en från vardera förälder.

MPS typ 1 är en medfödd sjukdom som inte kan botas. Som tur är finns det flera olika typer av behandlingar, läkemedel och stöd som kan lindra en del av de symtom och komplikationer som kan uppstå i varierande grad hos patienter med MPS typ 1.

Du kan inte själv förebygga MPS typ 1, då sjukdomen beror på en muterad gen som du ärver av dina föräldrar.

Läs om hur man ärver MPS typ 1

Orsaken till MPS typ 1 är en defekt i någon av kroppens ca 30 000 gener. Generna är små paket med information som ligger inne i de flesta av kroppens celler. Generna innehåller en kod som berättar för cellerna vad de ska göra – ungefär som ett datorprogram för kroppen. Om det finns ett fel i någon av koderna kommer programmet inte att fungera som det är tänkt. Detsamma gäller om det finns ett fel i någon av generna – då fungerar inte kroppen som den ska.

När du har MPS typ 1 har du en mutation i någon av dina gener. Mutationen innebär att din kropp inte producerar tillräckligt av ett visst enzym, ett enzym som behövs för att bryta ner och utsöndra avfallsämnen. I stället ansamlas ämnena i kroppen, vilket kan leda till att kroppens organ och funktionalitet kan ta skada med tiden. 

Det finns flera sjukdomar utöver MPS typ 1 där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra olika ämnen, som t.ex. Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom och Pompes sjukdom. Gemensamt för dessa sjukdomar är att bristen på nedbrytning av ett visst ämne innebär att ämnet lagras i celler, närmare bestämt i en del av cellen som kallas för lysosomen. Den gemensamma benämningen för sjukdomarna är därför lysosomala inlagringssjukdomar. 

Minipodden: Lyssna på experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar MPS typ1

Den muterade genen som orsakar MPS typ 1 ärvs från dina föräldrar. För att få MPS typ 1 måste alltså dina föräldrar antingen själva ha sjukdomen eller vara friska bärare av den orsakande genen.

Läs mer om MPS typ 1 och ärftlighet

Inne i människans kropp finns en massa celler. Cellerna producerar enzymer som hjälper till vid de biologiska processerna i kroppen. Det finns många olika sorters enzymer med olika funktioner, men alla arbetar för att din kropp ska fungera. 

Personer med MPS 1 producerar inte tillräckligt av enzymet som kallas för alfa-L-iduronidas. Enzymet balanserar ut mängden glukosaminoglykaner (även kallade GAG) som finns i celler, bindväv och ledvätska i hela kroppen. Gradvis byggs mängden GAG upp i kroppen, och kan då orsaka symtom i bindväven i olika delar av kroppen. Ansamlingen av GAG skadar cellerna de befinner sig i, och skadar i efterhand olika delar av kroppen.

Läs mer om symtomen på MPS typ 1