Av Mette Borre, klinisk dietist med specialistkompetens inom mag-tarmsjukdomar

Personer med Fabrys sjukdom kan få symtom från nerver, njurar, hjärta och även mag-tarmkanalen. Denna del behandlar näring och mag-tarmfunktion för dig med Fabrys sjukdom.

Mat ska vara full av smak, varierad och en njutning att äta. Rätt näring är viktig, ger energi och stärker kroppen. Vid sjukdom kan trötthet och brist på ork att laga spännande rätter bli mer påtagligt än önskat.

Bland personer med Fabrys sjukdom ses symtom från mag-tarmkanalen i form av växlande avföringsmönster, förstoppning, diarré, kräkningar, uppblåsthet och ökad gasbildning. Mag-tarmsymtom ger nedsatt livskvalitet eftersom de påverkar vardagslivet.

Det är inte alla med Fabrys sjukdom som får symtom från mag-tarmkanalen, men det uppskattas utifrån undersökningar att omkring hälften av personerna med Fabrys sjukdom upplever dessa problem. Vi känner till liknande symtom från irritabel tarm (IBS), som drabbar 10–20 % av befolkningen. Vid irritabel tarm finns det vid undersökningar inga förändringar i tarmen, däremot är orsaken till mag-tarmsymtom vid Fabrys sjukdom en annan.

Vanliga mag-tarmsymtom vid Fabrys sjukdom

• Tidig mättnadskänsla
• Illamående och kräkningar
• Gasbildning och uppblåsthet
• Obehag i magen
• Förändrade tarmvanor (t.ex. diarré)
• Förstoppning eller trög mage

Varför uppstår mag-tarmsymtom?

Vid Fabrys sjukdom innebär genfelet att kroppen inte producerar tillräckligt mycket av enzymet alfa-GAL, eller så fungerar enzymet inte korrekt. Detta leder till att ett fettämne som heter GL-3 eller Gb3 (globotriaosylceramid) ansamlas på insidan av mag-tarmkanalen, vilket påverkar dess funktion.

Ansamling av GL-3 kan orsaka:

• Långsam tömning av mat från magsäcken
• Långsam passagetid genom tunntarmen
• Långsam transport av avföring genom tjocktarmen
• Risk för att näringsämnen inte absorberas ordentligt i tunntarmen, med viktnedgång som möjlig följd

Matens betydelse för symtom

Den mat vi äter består av protein (från kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter samt baljväxter), fettsyror (från olja och smör) samt kolhydrater (från bröd, mjöl, gryn, ris, pasta, potatis, frukt och grönsaker). En del av kolhydraterna är osmältbara (kallas fibrer), det vill säga de bryts inte ned i tunntarmen utan transporteras vidare till tjocktarmen. En del av fibrerna kallas för fermenterbara kolhydrater, med beteckningen FODMAP.

I tjocktarmen bryts fibrerna och de fermenterbara kolhydraterna ned av tarmbakterierna. Vi kan inte vara utan fibrer och normalt gynnar de vår tarmfunktion. Men i överskott kan de fermenterbara kolhydraterna orsaka typiska symtom som magsmärtor, växlande avföringsmönster och besvärande gasbildning. Det är inte farligt, men besvärande.

Det finns forskning som visar att personer med Fabrys sjukdom påverkas av fermenterbara kolhydrater och kan uppleva förvärrade magsymtom. Samtidigt har det också visats att kost- och dietförändringar kan reducera eller påverka symtomen i positiv riktning.

Lugn, regelbundenhet och en förutsägbar vardag

Tarmen påverkas också av vårt sätt att leva, det vill säga vår vardag och livsstil. Har man en känslig tarm reagerar den kraftigt på stress, hög arbetsbelastning samt bekymmer, till exempel över sjukdom. Tarmen kan då reagera med smärta, obehag, uppblåsthet eller förändrad avföring. Det går inte att ta bort alla negativa faktorer på en gång, men bara det att man är medveten om sambandet kan hjälpa.