Hur ärver man Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som går i arv från föräldrar till barn. Bägge föräldrarna måste ha anlag för Gauchers för att barnet ska kunna få sjukdomen.
Gener är små informationspaket som finns i kroppens celler. De består av långa strängar av DNA som kallas kromosomer. Generna innehåller en kod som talar om för cellerna vad de ska göra – lite som ett datorprogram för kroppen.
Vid Gauchers sjukdom finns en mutation i en av kroppens cirka 30 000 gener. Mutationen ärvs av föräldrarna. För att få Gauchers sjukdom krävs det att dina föräldrar har sjukdomen eller är friska bärare av den muterade genen som orsakar sjukdomen.
Kan man förebygga Gauchers sjukdom?
Det finns ingenting en person som har Gauchers sjukdom hade kunnat göra för att slippa få sjukdomen. Den orsakas av genfelet som personen har ärvt från sina föräldrar.
Risken att ärva sjukdomen
Om en mamma eller pappa själva har Gauchers sjukdom eller är bärare av den muterade "GBA"-genen som orsakar Gaucher, finns en risk att barnet ärver sjukdomen. Det är nämligen kombinationen av de GBA-gener man ärver av sina föräldrar som avgör om man får Gauchers sjukdom eller inte.
- Om båda föräldrarnas GBA-gener är normala kommer barnet inte att få Gauchers sjukdom.
- Om båda föräldrarnas GBA-gener är muterade kommer barnet få Gauchers sjukdom.
- Om den ena föräldern har en normal gen och den andre en defekt gen blir barnet bärare av Gauchers sjukdom, men får inte sjukdomen själv.
För att utveckla symtom på Gauchers sjukdom måste du ärva en skadad GBA-gen från vardera föräldern. Den här typen av ärftlighet kallas ’autosomal recessiv sjukdom’ eller dolt arv.
Vad innebär det att vara bärare av sjukdomen?
Om du är bärare av Gauchers sjukdom har du inte själv sjukdomen, men du har en GBA-gen med fel som kan överföras till ditt barn. Trots att bärare av Gauchers sjukdom har en muterad gen, ser den andra GBA-genen till att det produceras tillräckligt med enzym i cellerna så att kroppen inte tar skada.
Bärare av Gaucher har inga symtom på sjukdomen och kanske inte heller vet om att de har en GBA-gen med ett fel. Är du släkt med någon med Gauchers sjukdom kan du ta ett blodprov för att se om du är bärare av den muterade genen.
Risken om du själv är bärare av sjukdomen
Gauchers sjukdom nedärvs på ett sätt som kallas ’autosomalt recessivt’. För att förstå vad det innebär i praktiken kan man föreställa sig en man och en kvinna som båda är bärare av Gauchers sjukdom – de har alltså inte sjukdomen själva, men hos både kvinnan och mannen är den ena av de båda GBA-generna skadad. Då gäller följande för varje barn de får tillsammans:
- Chansen är 1 på 4 (dvs. 25 %) att barnet ska få 2 normala GBA-gener och alltså inte alls påverkas (blir varken bärare av Gauchers sjukdom eller får sjukdomen).
- Risken är 2 på 4 (dvs. 50 %) att barnet ska få 1 GBA-gen med fel (mutation) och därmed bli bärare av Gauchers sjukdom (men inte själv få den).
- Risken är 1 på 4 (dvs. 25 %) att barnet ska få 2 GBA-gener med fel (mutation) och därmed få Gauchers sjukdom.
Risken om en av föräldrarna har Gaucher eller är bärare av sjukdomen
Om den ena föräldern har en eller två muterade gener, medan den andre har två friska GBA-gener, kan barnet bli bärare av Gauchers sjukdom men kan inte få själva sjukdomen.
Risken om den ena föräldern har Gaucher och den andre är bärare av sjukdomen
Om den ena föräldern har Gauchers sjukdom och den andre är bärare, finns en risk på 1 av 2 (d.v.s. 50 %) att ett eller flera av de barn de får tillsammans får Gauchers sjukdom. Oavsett om barnet själv får Gaucher, kommer det med 100 % säkerhet att bli bärare av sjukdomen.
Risken om båda föräldrarna har Gauchers sjukdom
Om båda föräldrarna har Gauchers sjukdom kommer även alla barn de får tillsammans med säkerhet få Gauchers sjukdom.
Familjetestning för Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom ärvs från föräldrar till barn i generationer. Det är därför högst sannolikt att andra familjemedlemmar har den skadade GBA-genen om en person i familjen har sjukdomen. Så även om Gauchers sjukdom är sällsynt bland befolkningen som helhet, är det större sannolikhet att människor som är nära släkt till en person med Gaucher, själv har sjukdomen eller är bärare av den.
På grund av ärftligheten är det en bra idé att biologiska familjemedlemmar till en person med Gaucher undersöks för sjukdomen. Inte minst syskon, men även föräldrars syskon. Denna familjeutredning är ett viktigt redskap för att fastslå om även andra familjemedlemmar har sjukdomen eller är bärare av den.
Hur testar man för Gauchers sjukdom?
Testningen kan göras på specialistkliniker. Här får familjemedlemmar lämna ett enkelt blodprov och svara på några frågor om sin hälsa. Gentestning är frivilligt, men kan vara en bra idé om du är biologiskt släkt med någon med Gauchers sjukdom. Vetskapen om ifall man har Gaucher eller är bärare av sjukdomen kan vara lugnande.
Familjeträd ger en överblick
Ett familjeträd kan göra det lättare för läkarna att avgöra vem som eventuellt kan ha Gauchers sjukdom. Förbered därför en skiss med mor-/farföräldrar, mostrar/fastrar, mor-/farbröder och kusiner. Familjeträd är viktigt eftersom släktingar som visar sig ha Gauchers sjukdom kan behöva behandling eller gå på regelbundna kontroller för att tidigt upptäcka eventuella problem längre fram i livet.
Genetisk rådgivning
När en person i en familj har Gauchers sjukdom finns en stor risk att fler i familjen antingen har sjukdomen eller är bärare av den. I synnerhet syskon till personer med sjukdomen löper en stor risk. Denna ärftlighet kan leda till frågor om vem som ska testas, hur man ska hantera ett potentiellt positivt svar, och om framtida barn eventuellt kommer drabbas av sjukdomen.
För att svara på de många frågorna, kan du få genetisk rådgivning på en klinisk genetik-avdelning på sjukhuset. Genetisk rådgivning är ett erbjudande till dig som vill veta mer om risken för att du själv eller ditt barn har eller kan utveckla en ärftlig sjukdom. Erbjudandet riktar sig till personer eller familjer där det finns eller man misstänker en ärftlig sjukdom.
Läs om hur man testar för Gauchers sjukdom vid en familjeutredning
Vad kan en genetisk rådgivare hjälpa dig med?
En genetisk rådgivare är en specialutbildad läkare som bland annat kan:
- Förklara hur Gauchers sjukdom ärvs
- Informera om gentestning för Gauchers sjukdom
- Hjälpa till att identifiera familjemedlemmar i "riskgruppen" för Gauchers sjukdom
- Vara praktiskt och känslomässigt stöd om en diagnos på Gauchers sjukdom bekräftas
- Ge råd om familjeplanering i relation till Gauchers sjukdom.
Hur får man genetisk rådgivning?
Om du skulle vilja ha genetisk rådgivning kan du prata med din husläkare eller en specialistläkare i Gauchers sjukdom för att få en remiss till din lokala kliniska genetikavdelning.
.svg)
Uppspänd mage, trötthet och smärta i skelett och leder kan vara symtom på Gauchers sjukdom.
.svg)
Gauchers sjukdom kan vara svår att diagnostisera. Läs om diagnostisering och undersökningar för Gaucher här.
