.png)
MINIPODDEN
Lyssna på experterna på Minipodden och få inblick i ovanliga sjukdomar, gener och mutationer. Lyssna på alla avsnitt och prenumerera på Apple Podcasts, Google Podcasts och Spotify.
10 frågor och svar om enzymer
Utan enzymer finns inget liv. Alla levande organismer är beroende av enzymer, både direkt och indirekt. Här skrapar vi lite på ytan i ämnet enzymer som faktiskt är ganska stort och komplicerat.
I tidigare avsnitt har vi prata om olika enzymbristsjukdomar. I detta avsnitt lyssnar vi till läkaren Dimitrios Chantzichristos som svarar på 10 frågor om enzymer. Bland annat får vi svar på vad är egentligen ett enzym? Och varför behövs enzymer?
aTTP är en ovanlig blodsjukdom som kan ge både blödningar och proppar
Det är en allvarlig sjukdom och det kan vara bråttom att söka sjukvård. I dag pratar vi med läkaren Alexandros Arvanitakis som berättar mer om aTTP.
Sällsynta diagnoser är inte ovanliga
Uppskattningar visar att ca två procent av Sveriges befolkning beräknas ha en sällsynt diagnos. Lyssna till Malin Grände och Stephanie Juran som berättar om intresseorganisationen Sällsynta diagnosers arbete.
Vad är egentligen en gen?
En gen är en del i arvsmassan och vår arvsmassa är enorm. I dag ska vi prata om det vi ärver från våra föräldrar, nämligen vår genuppsättning. Lyssna till professor och överläkare Thomas Sejersen som berättar om gener och mutationer.
Läs tidningen UNIK här och lär dig mer om ovanliga sjukdomar
Gauchers sjukdom Typ 3 är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom
Lyssna till en professor som berättar om symtom och diagnos vid Gauchers sjukdom Typ 3 som ibland kallas Norrbottensjukan även om den förekommer runt om i världen.
Tarja berättar om livet med en sällsynt sjukdom
Hur är livet med en sällsynt sjukdom? Det berättar Tarja Schaffer i MINIPODDEN. Hon har Fabrys sjukdom och är ordförande i Fabryföreningen. Här delar hon sin berättelse om vägen till diagnosen.
Gauchers sjukdom Typ 1 är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom
Gauchers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka bland annat blodkropparna, mjälten och skelettet. Professor Andreas Kindmark som är endokrinolog berättar om Gauchers sjukdom typ 1. Han beskriver symtom, orsak och hur man ställer diagnos.
Gauchers sjukdom kallas också lysosomal inlagringssjukdom - läs mer här
MPS I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom
MPS I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka många olika organ. Barnneurologen Karin Naess berättar om MPS. Hon beskriver symtom, orsak och hur man ställer diagnos.
Fabrys sjukdom är en inlagringssjukdom som påverkar många olika organ
Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Fabrys sjukdom.
Pompes sjukdom är en ovanlig sjukdom som påverkar musklerna
Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Pompes sjukdom.
Fabry är en sällsynt, ärftlig metabol sjukdom orsakad av ett genetiskt fel. Läs om orsak och förekomst.
