Vad är muskelsjukdomar?
Muskelsjukdomar är ett gemensamt namn på de sjukdomar som påverkar musklerna. Muskelsjukdomar kan visa sig som nedsatt styrka i en eller flera muskler, eller genom att en eller flera muskler inte fungerar som de ska. Den sällsynta, ärftliga sjukdomen Pompe är en av många muskelsjukdomar.
Ärvda vs. Förvärvade muskelsjukdomar
Muskelsjukdomar delas upp i två grupper:
- De ärftliga muskelsjukdomarna, där sjukdomen orsakas av gener man har ärvt från sina föräldrar.
- De förvärvade muskelsjukdomarna, där anlaget för sjukdomen inte är medfött, alltså inte är genetiskt betingat.
Pompe är en ärftlig (genetisk) sjukdom. Då symtomen på sjukdomen i regel visar sig i musklerna hör Pompes sjukdom till kategorin muskelsjukdomar.
Muskler finns överallt i kroppen
När man pratar om muskler tänker de flesta på de stora synliga muskelgrupperna, som lår, överarmar, magmuskler och skinkor. Men en muskelsjukdom som t.ex. Pompes kan påverka muskler överallt i kroppen, bl.a.:
- Skelettmuskulaturen, som stödjer vårt skelett och håller det på plats t.ex. i ryggen eller i händerna.
- Hjärtmuskulaturen, som sköter blodcirkulationen i kroppen.
- Andningsmuskulaturen, som är kroppens viktigaste muskel, då den hjälper oss med andningen (respirationen).
Nervsjukdomar är inte muskelsjukdomar
En del nervsjukdomar påverkar också musklerna och dess funktion, då de nerver som ska styra musklerna blivit påverkade. Dessa så kallade neurologiska sjukdomar räknas normalt inte som muskelsjukdomar, även om symtomen kopplat till sjukdomen kan påminna om varandra.
Pompe är en sällsynt, ärftlig muskelsjukdom som ger muskelsvaghet.
