Fabry är en sällsynt sjukdom som antas drabba 1 av 40 000 människor i världen. Flera forskare menar att sjukdomen är underdiagnostiserad, d.v.s. att fler kan ha Fabrys sjukdom utan att veta om det.

Lyssna på Minipodden om den ovanliga sjukdomen Fabry

Fabrys sjukdom kan leda till många olika hälsoproblem. Dessutom kan det uppstå skador på organen som inte ger några tydliga symtom. Den som bär på sjukdomen kan till exempel ha tidiga stadier av hjärt- och njurskador utan att veta om det, men skadorna kan upptäckas vid provtagning.

Fabrys sjukdom kallas progressiv eftersom den kan förvärras (det vill säga progrediera) med tiden. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men det finns behandlingar som kan lindra symtomen och fördröja sjukdomsutvecklingen.

Läs om behandling av Fabrys sjukdom

Orsaken till Fabrys sjukdom är ett fel i någon av kroppens ca 30 000 gener. Gener kan liknas vid små informationspaket som finns i alla kroppens celler. Generna innehåller en kod som talar om för cellerna vad de ska göra. Man kan likna dem vid ett datorprogram för kroppen. Om det finns ett fel i någon av koderna fungerar inte datorprogrammet som det ska. Detsamma gäller om det finns ett fel i någon av generna – då fungerar inte kroppen som den ska.

När du har Fabrys sjukdom innebär det genetiska felet att din kropp inte producerar tillräckligt av ett särskilt enzym som bryter ner och utsöndrar restprodukter. I stället ansamlas ämnena i kroppen, vilket med tiden kan leda till att kroppens organ och funktioner kan ta skada.

Det finns flera andra sjukdomar där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra restprodukter bl.a. MPS, Gauchers sjukdom och Pompes sjukdom. Det gemensamma namnet på dessa sjukdomar är "lysosomal inlagringssjukdom". Vid Fabry innebär detta inlagring i lysosomen av ett fettämne kallat Gb-3.

Läs om symtomen på Fabrys sjukdom

I kroppen finns ett stort antal celler. Cellerna producerar enzymer som hjälper de biologiska processerna i kroppen. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt. När du har Fabrys sjukdom störs produktionen av ett enzym vilket leder till att din kropp mister en del av sina funktioner.

Ett av de enzymer kroppen normalt producerar är alfa-GAL (alfa-galaktosidas A-enzymet). Alfa-GAL behövs för nedbrytningen av fettämnet Gb-3 (globotriaosylceramid). Vid Fabrys sjukdom producerar kroppen inte tillräckligt med alfa-GAL (eller så fungerar det enzym som produceras inte som det ska). 

Det leder till att Gb-3 inte kan brytas ner på normalt sätt utan lagras i lysosomerna, som finns i kroppens celler. Inlagringen av Gb-3 kan skada cellerna så att de fungerar sämre. Med tiden leder detta till hälsoproblem som påverkar olika delar av kroppen. 

Läs om hur man diagnostiserar Fabrys sjukdom