Behandling av MPS typ 1
Om du har diagnostiserats med den sällsynta sjukdomen MPS typ 1 (mukopolysackaridos), kommer du som regel att behandlas på en specialavdelning på sjukhuset. Här kommer du att gå genomgå en rad tester och undersökningar för att få reda på hur sjukdomen påverkar dig. Det varierar nämligen hur och i vilken utsträcking sjukdomen visar sig.
Tester och undersökningar kan omfatta:
- Blodprover
- Urinprover
- Hjärttester
- MRI (magnetröntgen)
- Syntest
- Röntgenundersökning för att kontrollera skelettet
När din läkare vet mer om hur MPS typ 1 påverkar dig eller din anhörige, kommer han eller hon att upprätta en personlig behandlingsplan.
Behandlingen av MPS typ 1 består både av symtomlindrande behandling och behandling av den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Även om det idag inte finns något botemedel mot MPS typ 1 kan behandlingen förbättra livskvaliteten och sakta ner utvecklingen av en del av symtomen. Din läkare kommer att diskutera för- och nackdelar med de olika behandlingarna med dig.
Enzymersättnings
behandling (ERT)
När du har MPS typ 1 har du för lite av ett särskilt enzym i kroppen. Detta enzym kan du tillsätta med en enzymersättningsbehandling (enzyme replacement therapy, ERT). Vid behandlingen ersätter man det saknade enzymet med ett konstgjort enzym, så att cellerna kan fungera korrekt och på så sätt lindra symtomen vid MPS typ 1.
Under ERT injiceras enzymet långsamt i blodet via en ven, normalt i handen eller armen. Detta görs vanligtvis på sjukhus eller en klinik. ERT ska ges regelbundet för att kontinuerligt ersätta det saknade enzymet.
Benmärg – hematopoetisk stamcellstransplantation
Transplantation är en kirurgisk procedur som innebär att man tar friska celler från en donator (antingen från benmärg eller blodceller från navelsträngar) och överför dem till personen med MPS typ 1. Dessa celler kan därefter producera det saknade enzymet. Transplantationen kan vara ett alternativ för barn under 2,5 år med svår MPS typ 1, men det är inte en riskfri procedur. Tala med din läkare om risker och fördelar med det här alternativet.
Behandlingsteam för MPS typ 1
Då MPS typ 1 kan påverka flera delar av kroppen krävs det ofta flera olika specialister för att vårda en person med sjukdomen – detta kallas för ett multidisciplinärt team. En del läkare är specialiserade på att hantera mer än en aspekt av sjukdomen, medan andra fokuserar på ett enskilt område. Oftast kommer en läkare att koordinera behandlingen med de andra inblandade specialisterna.
Specialister som du kan möta om du har MPS typ 1:
- Genetiska rådgivare/genetiker som utför gentest av andra familjemedlemmar
- Neurologer – experter på hjärnan och nervsystemet
- Barnläkare – fokuserar på den medicinska behandlingen av barn och unga
- Kardiologer – experter på hjärtat
- Ögonläkare – experter på syn och ögon
- Reumatologer – experter på skelett och leder
- Kirurger – hanterar olika operationer, som t.ex. lindring av karpaltunnelsyndrom eller reparation av bråck
- Psykiatriker/Psykologer hjälper till med mentala symtom, följdsjukdomar och annat stöd i vardagen
Normala stöd- och symtombehandlingar vid MPS typ 1:
MPS typ 1 är ett sällsynt och ärftligt tillstånd som kan påverka hela kroppen i varierande grad.
Grova ansiktsdrag, långsam längdtillväxt och stela leder kan vara tecken på MPS typ 1.
