/
Muskelsvaghet och andningssvårigheter kan vara symtom på Pompes sjukdom.
/
Få kunskap om ärftlighet och genetisk rådgivning här.
/
Det finns behandling för Pompes sjukdom. Läs mer om uppföljning här.

När Pompes sjukdom flyttar in

Andrea var ett år när hon fick konstaterat Pompes sjukdom. Det vände upp och ner på familjelivet. Andrea och hennes pappa berättar här om att hitta fotfästet i en ny vardag med en sällsynt sjukdom och frekventa sjukhusvistelser.

Minipodden om Pompes sjukdom

Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Pompes sjukdom.

Har du svårt att resa dig upp från stolen?

Vuxna med Pompes sjukdom upplever ofta en muskelsvaghet i ben och höfter. Svårigheter med att resa sig från sittande är ett av symtomen vid Pompes sjukdom. Man kan vara tvungen att använda sina armar för att trycka ifrån vid uppresandet.

Vägen till diagnosen

Det började i gymnasiet. Varje gång jag hamnade i en pressad situation blev jag sjuk. Alla trodde att det måste vara psykiskt, och att jag pressade mig med höga förväntningar på mig själv.

Men jag fortsatte må dåligt när jag blev pressad. Så jag gick till läkaren...

Muskelsjukdomar är ett gemensamt namn på de sjukdomar som påverkar musklerna. Muskelsjukdomar kan visa sig som nedsatt styrka i en eller flera muskler, eller genom att en eller flera muskler inte fungerar som de ska. Den sällsynta, ärftliga sjukdomen Pompe är en av många muskelsjukdomar.
Dela eller skriv ut