Behandling av Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en kronisk sjukdom som inte kan botas. Men det finns en rad behandlingar och mediciner som kan lindra och förebygga symtomen och de hälsomässiga problem som kan uppstå som en konsekvens av sjukdomen.

Enzymersättnings

behandling

När du har Pompes sjukdom saknas ett speciellt enzym i kroppen. Detta enzym kan ersättas med enzymersättningsbehandling. Behandlingen sker med det genteknologiskt framställda enzymet alglukosidas alfa (GAA), som ersätter det enzym som en person med Pompes sjukdom inte kan producera själv i tillräckliga mängder.

Vänd dig till din läkare om du vill ha mer information om behandling av Pompes sjukdom. Kontakta omedelbart din läkare om du får någon biverkning i samband med din behandling av Pompes sjukdom.

Vårdteam

Pompes sjukdom kan påverka många olika delar av kroppen. Därför behövs det insatser från många olika medicinska specialister och experter på stödjande vård. 

Specialistläkare
Läkare inom olika medicinska områden kan delta i behandlingen av en person med Pompes sjukdom. Vissa läkare är experter på mer än en aspekt av sjukdomen, medan andra är inriktade på ett visst område:

  • Neuromuskulära specialister och neurologer
    Specialistläkare inom muskelsjukdomar och förlust av muskelfunktion (ett av de vanligaste tecknen på Pompes sjukdom).
  • Genetiker och ämnesomsättningsspecialister
    Experter på ärftliga sjukdomar och problem med de kemiska processerna i levande celler.
  • Lungläkare
    Specialister på lungsjukdomar och tillstånd som kan påverka lungorna, inklusive andningssvårigheter (ett av de vanligaste tecknen på Pompes sjukdom).
  • Hjärtläkare
    Experter på hjärt-/kärlsjukdomar (speciellt relevant för spädbarn med Pompes sjukdom).
  • Gastroenterologer
    Specialister på sjukdomar i mag- och tarmkanalen.

Läs om hur man ställer diagnosen Pompes sjukdom

Vårdpersonal 
Den som har fått diagnosen Pompes sjukdom kan få träffa personer med många olika funktioner inom vården för att få hjälp att hantera sjukdomen och leva så normalt som möjligt.

Helsepersonell med støttefunksjoner
/
Pompe är en ärftlig sjukdom. Få kunskap om ärftlighet och genetisk rådgivning här.
/
Alla muskler i kroppen kan påverkas av sjukdomen; både stora och små.
/
Pompes sjukdom kan förväxlas med muskelsvaghet och kan vara svår att diagnostisera.
Dela eller skriv ut