Fabrys sjukdom är ärftlig

Vad innebär ärftligheten för dig och dina barn och vad är genetisk rådgivning. 

Palette Color
primary_color

En sällsynt, ärftlig muskelsjukdom

Pompes sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som liknar muskelatrofi.

Palette Color
secondary_dark_color

Symtom på Gauchers sjukdom

Uppspänd mage, trötthet och smärtor i skelett och leder kan vara tecken på Gauchers sjukdom. 

Palette Color
complement_color

MINIPOD om den ovanliga sjukdomen Fabry

Lyssna till en expert som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Fabrys sjukdom.

UNIK - Livet med en sällsynt diagnos

Sällsynta diagnoser är ett område som man hör om alltmer inom hälso- och sjukvårdspolitiken men också inom life science, forskning- och innovationssektorn. Det är ett område som förtjänar all uppmärksamhet. De sällsynta diagnoserna är mysterium som drabbar människor och testar vårdsystemens gränsar på många olika sätt.

I denna tidskrift är fokusen på att vara UNIK och livet med en sällsynt diagnos.
 

Hur du hanterar vardagens utmaningar?

Mathilde har den sällsynta sjukdomen Pompe som försvagar hennes muskler. Det innebär en rad utmaningar i hennes liv, men med tiden har hon lärt sig vad som krävs för att hon ska få ihop sin vardag.

  

  

Nydiagnostiserade?

Hur går jag vidare nu?

Misstanke om en allvarlig sjukdom kan innebära stor stress och om sjukdomen blir bekräftad upplevs det nästan alltid som en chock. Även om man har haft föraningar, är det normalt att beskedet väcker starka känslor eller till och med handlingsförlamning. Att anpassa sig till den nya situationen kan vara en lång process med många faser som kräver både tid och tålamod. Den här broschyren är avsedd för patienter och närstående, vilkas liv på något sätt har påverkats av en svår sjukdom.