Ordbok för sällsynta sjukdomar
Anamnes
Patienthistorik
Autosomal recessiv nedärvning
Autosomal recessiv nedärvning är ett av flera sätt som en egenskap, störning eller sjukdom kan föras vidare inom släkter. Vid autosomalt recesseciv nedärvning måste det finnas en dubbel uppsättning av en onormal gen för att sjukdomen eller egenskapen ska utvecklas. Om båda dina föräldrar bär på samma autosomala recessiva gen är risken att du ärver den onormala genen och utvecklar sjukdomen 25 procent.
Differentialdiagnos
Beteckning för alternativa sjukdomar som en förklaring till ett visst symtom eller fynd.
DNA
Engelsk förkortning för deoxiribonukleinsyra. Människans genetiska system (generna) består av DNA. DNA-molekylen har formen av en lång repstege som är uppbyggd av två tvinnade repsträngar. Trådarna består av små byggstenar som kallas nukleotider. En nukleotid består av tre delar: en kvävehaltig basgrupp, en sockermolekyl (sockret kallas deoxiribos) och en fosfatgrupp. Kvävebasen finns i fyra olika varianter, som kallas adenin (A), cytosin (C), tymin (T) och guanin (G).
Autosomal dominant nedärvning
Vid autosomal dominant nedärvning räcker det med att det finns en gendefekt hos den ena av de två genuppsättningarna. Detta innebär att när en person med en dominant gendefekt får barn finns det en 50-procentig risk vid varje graviditet, oavsett kön, att barnet kommer att ärva gendefekten.
Enzymer
Proteiner som möjliggör kemiska processer i kroppen. Namn på enzymer slutar alltid med -as, t.ex. galaktosidas. Varje enzym har en speciell uppgift och reagerar endast med en viss kemisk substans, som en nyckel som bara passar i ett specifikt lås. Om ett enzym saknas kan ett annat enzym inte ta över dess uppgift.
Expressivitet
Säger något om hur allvarligt sjuk en person som ärvt en sjukdom kan bli.
Gen
En gen är en del av det ärftliga systemet DNA, som kodar för en specifik egenskap. Genen kan liknas vid ett recept som ger information om hur kroppen är sammansatt och hur den fungerar. Permanenta förändringar och mutationer i en gen kan orsaka sjukdom. Totalt har vi cirka 20 000 gener och det finns vanligtvis två exemplar av varje gen.
Gendefekt
Ett fel i ett genrecept. Om felet är allvarligt kan det leda till sjukdom.
Generation
Generation innebär familjemedlemmar eller individer som föddes ungefär samtidigt.
Genetik
Vetenskapligt området som omfattar läran av hur egenskaper ärvs.
Genetisk sammansättning
Människans genetiska system (generna) består av DNA. DNA innehåller information om en persons fysiska egenskaper. Vi har samma genetiska sammansättning hela livet. Vi för vidare vårt DNA till våra barn. Det är så egenskaper förs vidare från generation till generation.
Genetiskt predisponerad
Betecknar en nedärvd tendens att utveckla eller få en viss sjukdom.
Genpanel
Vid undersökning av ett urval av gener samtidigt – till exempel gener som är kopplade till samma typ av sjukdomsgrupp (leversjukdom, muskelsjukdom osv.).
Gentestning
Gentestning används nuförtiden huvudsakligen för att utreda orsaken till sådana tillstånd där man misstänker att det finns ett samband med en förändring i en specifik gen, och för att bekräfta en klinisk diagnos. Genetisk testning används också för prediktiv testning och för att testa om en person är bärare av kända genetiska tillstånd.
Könskromosomer
Kromosomer som är viktiga för genetisk könsbestämning. Det finns två sorters könskromosomer: X och Y. De övriga kromosomerna i cellen kallas autosomer.
Kromosomer
Kromosomerna är de strukturer som inrymmer generna (ärftliga system). Alla kromosomer som inte är könskromosomer kallas autosomer.
Kronisk sjukdom
Kronisk betyder ”långvarig” och används inom medicinen för att beteckna sjukdomar med ett långdraget förlopp. Detta till skillnad från akuta, snabbt övergående sjukdomar.
Lysosom
Ett lysosom är en organell som innehåller enzym i cellen. Inuti lysosomer bryts olika ämnen (makromolekyler) ned som cellen kan skadas av, eller som den inte längre behöver. Makromolekylerna som bryts ned kan vara till exempel proteiner, nukleinsyror, kolhydrater och fetter.
Mutationer
En mutation är en permanent förändring i en organisms genetiska material, dvs. i DNA:t. Mutationer är naturliga och förekommer i alla organismer. De leder till variationer i naturen och är därför en viktig drivkraft i utvecklingen som gör det möjligt för organismer att anpassa sig till förändringar i miljön. Vissa mutationer kan dock vara skadliga och leda till sjukdom.
NGS
Next Generation Sequencing – (nästa generations sekvensering) är en form av gentestning där man kan testas för många gener samtidigt. Vid sekvensering av en gen fastställs ordningen för nukleotiderna A, T, G och C i DNA-strängen, varefter resultatet jämförs med en referenssekvens.
Penetration
Säger något om sannolikheten att en person som har ärvt en sjukdom faktiskt kommer att bli sjuk.
Prediktivt test
Det prediktiva värdet indikerar sannolikheten för att en person med ett positivt resultat på ett gentest verkligen är sjuk eller har den undersökta riskfaktorn (positivt prediktivt värde), eller sannolikheten för att en person med negativt resultat på testet verkligen är frisk (negativt prediktivt värde).
Prenatal diagnostik
Undersökningar som syftar till att visa om ett foster har, eller senare kommer att utveckla en allvarlig defekt, missbildning eller sjukdom.
Progressionstakt
Hur snabbt en sjukdom utvecklas.
Proteiner
Proteiner är en typ av stora molekyler som finns i alla levande varelser. De är nödvändiga för att skelett, organ, bindväv, muskler, hud och hår ska bildas. De kan också vara specialiserade på att utföra uppgifter i och mellan cellerna. Det finns till exempel proteiner som ger signaler om att cellen bör växa eller dela sig.
Sällsynt sjukdom
I Europa anses en diagnos vara sällsynt när färre än 1 av 2 000 personer har diagnosen.
Screening av nyfödda
Ett test som utförs under graviditeten i syfte att upptäcka barn som har en allvarlig sjukdom, där förebyggande behandling kan sättas in innan någon skada har uppstått.
Sjukdomsbärare
En person med en genetisk predisposition för en viss sjukdom som han eller hon kan föra vidare till sitt barn.
Syndrom
Syndrom är en grupp eller uppsättning av symtom, tecken och fynd som tillsammans pekar på eller bildar en klinisk enhet och som kännetecknar en sjukdom eller ett tillstånd.
X-bunden nedärvning
Om en gendefekt är belägen i en gen som sitter på X-kromosomen, blir kvinnor i allmänhet inte sjuka utan i stället friska bärare av gendefekten. Söner som ärver X-kromosomen med gendefekten får det tillstånd eller den sjukdom som modern bär på. Sådana tillstånd kallas könsbundna eller X-bundna tillstånd och ärftlighetsmekanismen kallas könsbunden nedärvning. Vid vissa X-bundna tillstånd, såsom Fabrys sjukdom, kan även kvinnor ha symtom.
Vår intervjuguide har tagits fram för att hjälpa dig att få ut så mycket som möjligt av ditt läkarbesök.
Hur mycket kan du om sällsynta diagnoser – kan du svara rätt på frågesporten?
Dela eller skriv ut
MAT-SE-2400026 (v1.0) Jan 2024