Diagnostisering av TTP
För de flesta kommer TTP-diagnosen plötsligt och oväntat. Det kan vara svårt att förstå vad som har hänt, och vad diagnosen innebär. Även om dagens behandlingar har räddat många liv, händer det fortfarande att människor dör av TTP. En tidig diagnos är därför avgörande.
Vägen till diagnosen
En tidig diagnos är avgörande för att framgångsrikt kunna behandla personer med TTP. 90 % av personer med obehandlad TTP riskerar att inte överleva.
Tyvärr kan TTP vara svår att diagnostisera. De drabbade kan vara unga och friska utan någon tidigare historia med allvarliga sjukdomar och medicinering. De som har TTP söker ofta läkarhjälp för att de har influensaliknande symtom som inte nödvändigtvis pekar på TTP.
När symtomen blir allvarliga hamnar man ofta på sjukhus. Men symtomen kan fortfarande bero på en rad olika sjukdomar, vilket gör det till en utmaning att känna igen och diagnostisera TTP. Att TTP är en ovanlig sjukdom kan göra det svårare.
Hur ställer man diagnosen TTP?
Diagnostisering görs normalt baserat på en kombination av sjukdomshistoria, fysiska undersökningar och diagnostiska undersökningar:
- Sjukdomshistorien kan vara en indikation på att någon av de potentiella utlösande faktorerna för TTP finns närvarande – det kan vara att du har haft vissa sjukdomar och tillstånd eller har tagit vissa typer av mediciner.
- Den fysiska undersökningen kan avslöja en del av de vanligare symtomen på TTP, som till exempel blåmärken under huden, gulfärgad hud, synrubbningar, ändrad färg på urinen eller neurologiska sjukdomar som huvudvärk eller förvirring.
- Diagnostiska undersökningar hjälper läkaren att identifiera andra tecken på TTP, inklusive lågt antal blodplättar, låga nivåer av röda blodkroppar och tecken på att en del organ inte fungerar korrekt.
Jane fick TTP
Jane diagnostiserades med aTTP för många år sedan. De första tecknen var stora mörka märken på benet. Se hennes historia här.
Diagnostisering av ärftlig TTP (cTTP)
I de flesta fall kan man skilja på ärftlig TTP (cTTP) från förvärvad TTP (aTTP) genom att dels undersöka hur bra enzymet ADAMTS13 fungerar och dels testa antikroppar mot ADAMTS13. Vid både förvärvad och ärvd TTP kommer en person att ha en låg ADAMTS13-aktivitet, men vid ärftlig TTP kommer det inte att finnas några antikroppar – de finns bara i förvärvad TTP.
Diagnosen av ärftlig TTP kan därefter bekräftas med en genetisk undersökning. Personer med ärftlig TTP kan även diagnostiseras baserat på deras familjehistoria. Om din bror eller syster får konstaterat ärftlig TTP kan du bli testad. Man kan dock ha ärftlig TTP utan tecken eller symtom. Det beror på att man måste ärva den muterade genen från båda sina föräldrar för att den ska utvecklas. Om du endast har ärvt genen från den ena föräldern får du inga symtom.
Behandling är avgörande för utfallet av TTP. Uppföljning kan förebygga återfall.
