Symtom vid Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom och därför ofta okänd för många. De flesta av symtomen förekommer vid andra sjukdomar och kopplas kanske inte ihop med Fabrys sjukdom. Därför kan det ta lång tid innan Fabrys sjukdom fastställs som rätt diagnos. 

   

Typiska symtom på Fabrys sjukdom som både barn och vuxna kan uppleva är:

  • Brännande, stickande smärta i händer och fötter
  • Smärta som strålar ut i hela kroppen
  • Svårighet att svettas
  • Diarré, kräkningar eller andra mag-tarmproblem
  • Hudutslag (angiokeratom) (se figuren nedan)

   


Ett av symtomen vid Fabrys sjukdom är ett permanenta blåröda utslag på huden, som kallas angiokeratom.

   

Andra kända symtom på Fabrys sjukdom är:

  • Intolerans mot värme och kyla
  • Problem med hörseln
  • Rubbningar i nervsystemet
  • Psykiska förändringar, vilket bland annat kan ge depression
  • Hornhinneförändringar (Cornea verticillata, en förändring som normalt inte påverkar synen, men som upptäcks vid synundersökning med en så kallad spaltlampa)

Med tiden kan Fabrys sjukdom påverka organen och orsaka problem med i synnerhet njurar och hjärta.

Läs om hur man ställer diagnosen Fabrys sjukdom

Olika när symtomen blir tydliga

Fabrys sjukdom är en så kallad progressiv sjukdom. Det betyder att sjukdomen med tiden orsakar allt större skador på kroppen. Vissa symtom kan bli värre och nya symtom kan uppstå. Det kan leda till andra svåra hälsorelaterade problem efterhand som sjukdomen utvecklas.

Symtomen på Fabrys sjukdom kan visa sig redan i barndomen. Vilka symtom som dominerar varierar ofta markant från person till person. Sjukdomen kan även utvecklas långsamt i kroppen utan några synliga tecken eller symtom. Därför kan du gå länge med sjukdomen utan att symtomen är tydliga nog för att du ska förstå att något inte står rätt till. 

Om diagnosen Fabrys sjukdom ställs tidigt kan läkarna övervaka och behandla personen med Fabrys sjukdom så att man kan fördröja sjukdomsutvecklingen och därmed öka livskvaliteten.

Läs om behandling av Fabrys sjukdom