Symtom vid Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom och därför ofta okänd för många. De flesta av symtomen förekommer vid andra sjukdomar och kopplas kanske inte ihop med Fabrys sjukdom. Därför kan det ta lång tid innan Fabrys sjukdom fastställs som rätt diagnos.
Hur känns Fabrys sjukdom?
Trötthet, smärtor, magproblem. Det är några av symtomen som systrarna Emma och Signe Maria har av sin sällsynta sjukdom Fabry. Sjukdomen syns inte utanpå, och det kan därför vara svårt att förstå hur det känns att ha den. Det berättar systrarna om här.
Typiska symtom på Fabrys sjukdom som både barn och vuxna kan uppleva är:
- Brännande, stickande smärta i händer och fötter
- Smärta som strålar ut i hela kroppen
- Svårighet att svettas
- Diarré, kräkningar eller andra mag-tarmproblem
- Hudutslag (angiokeratom) (se figuren)
Ett av symtomen vid Fabrys sjukdom är permanenta blåröda utslag på huden, som kallas angiokeratom.
Andra kända symtom på Fabrys sjukdom är:
- Intolerans mot värme och kyla
- Problem med hörseln
- Rubbningar i nervsystemet
- Psykiska förändringar, vilket bland annat kan ge depression
- Hornhinneförändringar (Cornea verticillata, en förändring som normalt inte påverkar synen, men som upptäcks vid synundersökning med en så kallad spaltlampa)
Med tiden kan Fabrys sjukdom påverka organen och orsaka problem med i synnerhet njurar och hjärta.
Olika när symtomen blir tydliga
Fabrys sjukdom är en så kallad progressiv sjukdom. Det betyder att sjukdomen med tiden orsakar allt större skador på kroppen. Vissa symtom kan bli värre och nya symtom kan uppstå. Det kan leda till andra svåra hälsorelaterade problem i efterhand allt eftersom sjukdomen utvecklas.
Symtomen på Fabrys sjukdom kan visa sig redan i barndomen. Vilka symtom som dominerar varierar ofta markant från person till person. Sjukdomen kan även utvecklas långsamt i kroppen utan några synliga tecken eller symtom. Därför kan du gå länge med sjukdomen utan att symtomen är tydliga nog för att du ska förstå att något inte står rätt till.
Om diagnosen Fabrys sjukdom ställs tidigt kan läkarna övervaka och behandla personen med Fabrys sjukdom så att man kan fördröja sjukdomsutvecklingen och därmed öka livskvaliteten.
.svg 767w, /dam/jcr:b84e1ba3-3957-40f6-b8f6-65513eb35626/Group%2014%20(2).svg 1200w)
Det finns behandling för Fabrys sjukdom. Här kan du läsa mer om behandling, provtagning och uppföljning.
Fabry är en ärftlig sjukdom. Få information om ärftlighet, genetisk testning och genetisk rådgivning.
