Behandling av Fabrys sjukdom

I dagsläget finns det inget botemedel mot Fabrys sjukdom. Symtomen och hälsoproblemen kan hanteras med olika typer av behandlingar. Tala med din läkare om du vill ha mer information om behandling av specifika symtom/problem.

Enzymersättningsbehandling (ERT)

När du har Fabrys sjukdom har du brist på ett speciellt enzym i kroppen. Detta enzym kan man tillföra med enzymersättningsbehandling (ERT). Syftet med ERT är att ersätta det naturliga enzymet som man har brist på eller som saknas med ett konstgjort enzym som bryter ner fettämnet Gb-3 och förhindrar att det lagras in i kroppen.

Enzymstabiliserende behandling

En del personer med Fabrys sjukdom, där sjukdomen beror på bestämda genmutationer, kan få en behandling där medicinen stabiliserar det defekta enzymet i kroppen så att det fungerar bättre.

Tala med en läkare om du vill ha mer information om behandling av Fabrys sjukdom. Om du får biverkningar medan du behandlas för Fabrys sjukdom ska du omedelbart kontakta din behandlande läkare. 

Läs om hur man testar för Fabrys sjukdom

   

Vanliga tester vid Fabrys sjukdom

Människor med Fabrys sjukdom måste gå igenom ett antal tester för att läkarna ska veta mer exakt hur sjukdomen påverkar honom eller henne. 

Exempel på tester är:

  • Blodprover
  • Urinprover
  • Hjärttester
  • Röntgen av hjärnan
  • Hörseltester
  • Ögonundersökningar
  • Tester för att mäta depression och ångest

När läkarna vet var och hur sjukdomen påverkar dig kan de göra upp en plan för behandling och eventuella andra åtgärder som kan hjälpa dig i vardagen. Tala med en läkare om du vill ha mer information om behandlingsalternativen. 

Läs om symtomen på Fabrys sjukdom

   

Behandlingsteam för Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom kan påverka flera organ. Därför är det vanligt att personer med Fabrys sjukdom möter en rad olika specialister, vanligtvis några av följande: 

  • Genetiska rådgivare och genetiker kan hjälpa till med släktträd och med att kontakta andra familjemedlemmar som kan ha sjukdomsgenen 
  • Njurläkare för njurproblem
  • Neurologer för sjukdomar i nervsystemet
  • Barnläkare för barn och ungdomar 
  • Kardiologer för hjärtproblem
  • Dermatologer för hudförändringar
  • Ögonläkare för ögonproblem
  • Gastroenterologer för magtarmsjukdomar
  • Psykiatriker, psykologer och kuratorer för stöd vid problem med den psykiska hälsan

Läkarna kan använda läkemedel för att förbättra olika organs funktion. Läkemedlen behöver inte vara särskilt avsedda för Fabrys sjukdom utan kan vara användbara genom att de påverkar hur Fabrys sjukdom påverkar kroppens organ. Vissa läkare är experter på flera aspekter av sjukdomen medan andra är inriktade på ett visst område.

Läs om risken att ärva Fabrys sjukdom