Vad är blodsjukdomen TTP?

TTP är en mycket ovanlig blodsjukdom där det bildas små blodproppar som skadar kroppen. Sjukdomen leder även till blodbrist och utmattning, och orsakar blödningar i hud och slemhinnor. TTP kan vara antingen ärftlig eller uppstå spontant.

TTP uppstår när immunsystemet förhindrar att ett bestämt enzym fungerar. Konsekvensen blir att det bildas små blodproppar i kroppen. Dessa blodproppar kan hindra blodet från att nå organ som hjärna, hjärta och njurar, och det kan leda till allvarliga och även dödliga problem som t.ex. stroke, hjärtinfarkt eller nedsatt njurfunktion.

TTP står för ”trombotisk trombocytopen purpura”. Det långa namnet beskriver tre av de huvudsakliga egenskaperna:

  1. Trombotisk avser förekomsten av blodproppar i blodkärlen. 
     
  2. Trombocytopen avser den reducerade mängden blodplättar i blodet. 
     
  3. Purpura avser de blå märkena som orsakas av blödningar under huden.

Läs mer om symtomen på TTP

Hur många har TTP?

Mellan 1,2 och 11 personer per miljon blir diagnosticerade med TTP varje år. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och kan drabba människor i alla åldrar. Genomsnittlig ålder vid diagnos är 40 år.

 

 

En allvarlig sjukdom som kräver omedelbar behandling

TTP är en allvarlig sjukdom.  Risken för att dö i den akuta fasen är uppskattningsvis 10-20 % – trots tillgängliga behandlingsmöjligheter. Som tur är botas de allra flesta (80-90 %). En tidig diagnos är avgörande för utfallet.

Ungefär en av fem som får TTP får en kronisk, återkommande form , och riskerar att få flera episoder av TTP (så kallade återfall).

Läs mer om återfall vid TTP

Två typer av TTP

Det finns två typer av TTP – förvärvad TTP (aTTP) och ärftlig TTP (cTTP).

  • Förvärvad TTP är den vanligaste formen av TTP, och utgör ca 95 % av alla fall. Sjukdomen kallas även för aTTP eller immunmedierad TTP. aTTP står för aquired TTP.
     
  • Ärftlig TTP är mycket ovanlig och utgör endast ungefär 5 % av alla fall av TTP. Ärftlig TTP kallas även för medfödd TTP, nedärvd TTP, familjär TTP och Upshaw-Schulman syndrom. cTTP står för congenital TTP.

Se symtomen på TTP

Vad är orsaken till TTP?

Orsaken till både förvärvad (aTTP) och ärftlig TTP (cTTP) finns i de celler som sitter på insidan av blodådrorna. Cellerna skadas av en eller annan anledning, och det medför att det bildas blodproppar som helt eller delvis  kan blockera blodtillförseln till kroppens organ. 

Enzymfel orsaken till TTP

Man vet inte helt säkert varför cellerna skadas. Men det verkar vara ett fel på ett enzym som heter ADAMTS13. Immunsystemet förhindrar att det här enzymet fungerar som det ska eller så påverkar immunsystemet produktionen av enzymet.

Läs mer om behandling av TTP
 

Hur får man förvärvad TTP (aTTP)?

Förvärvad TTP (aTTP) beror på att immunsystemet på grund av ett fel producerar antikroppar mot enzymet ADAMTS13. Varför immunsystemet felaktigt börjar producera antikroppar vet man inte. Personer med förvärvad TTP vill ofta veta om de har gjort någonting som har orsakat sjukdomen, med sanningen är att det inte finns någon tydlig orsak till att ofta unga och friska personer får sjukdomen. 

Det man vet idag, är att vissa utlösande faktorer kan vara knutna till aTTP hos en del personer. Dessa är:

  • Vissa sjukdomar som cancer, HIV och den reumatiska sjukdomen lupus
  • Vissa tillstånd som infektioner och graviditet
  • Kirurgi eller vissa andra medicinska procedurer
  • Vissa typer av mediciner, bland annat kemoterapi, hormonbehandling och östrogen.

Hur ärver man TTP?

Ärftlig TTP (cTTP) beror på en muterad gen som man har ärvt från båda sina föräldrar. Mutationen sitter på den gen som producerar enzymet ADAMTS13. Mutationen gör att kroppen slutar bilda normalfungerande ADAMTS13-enzymer, så att du antingen har för få av dem eller att de inte fungerar som det ska.

Man får endast TTP om man ärver mutationen från båda sina föräldrar. Man kan ärva mutationen från den ena föräldern utan att få några symtom. Precis som för förvärvad TTP (aTTP), är det inte alltid uppenbart vad som utlöser symtomen på ärftlig TTP (cTTP).

Läs mer om hur man ställer diagnosen TTP

För att förstå hur TTP påverkar kroppen är det viktigt att titta närmare på tre av blodets beståndsdelar:

  1. Blodplättar
  2. Ett protein som heter von Willebrands Faktor (vWF) som finns i blodet
  3. Ett enzym som heter ADAMTS13, och som också finns i blodet.

Blodplättar är en av de viktigaste beståndsdelarna i vårt blod. Deras främsta funktion är att stoppa blodflödet när det uppstår en blödning (så kallad koagulering).  Det gör de genom att klistra ihop sig med andra ämnen i blodet – t.ex. för att försluta ett sår så att det slutar blöda. 

Ett av de ämnen som hjälper blodplättarna att klistras ihop och forma en torkad massa är ett protein som heter ”von Willebrands Faktor” (vWF). Proteinet är en slags klibbig massa som blodplättarna fäster vid för att kunna koagulera blodet.

När ”von Willebrands Faktor”-proteinet produceras i kroppen delas det normalt upp i mindre delar av ett enzym som heter ADAMTS13. Om proteinet inte delas upp kommer blodplättarna att klumpa sig och det kan bildas blodproppar.

aTTP uppstår när immunsystemet förhindrar ADAMTS13 att fungera, vilket leder till att det bildas små blodproppar i kroppen. Dessa små proppar kan blockera blodflödet till olika organ, som till exempel hjärnan, hjärtat eller njurarna, och då orsaka allvarliga eller dödliga problem som stroke, hjärtinfarkt eller njursvikt. 

Vid TTP förhindrar immunsystemet enzymet (ADAMTS13) att fungera som det ska, och därför koagulerar blodet okontrollerat. Det innebär att små koagler bildas runt om i kroppen. Dessa kan då blockera tillförseln av blod till organ som hjärnan, hjärtat och njurarna. Om blodet inte kan cirkulera ordentligt kan det leda till allvarliga och potentiellt dödliga tillstånd som stroke, njursvikt eller akut hjärtinfarkt.

När propparna bildas används många av blodplättarna i blodet upp. Detta leder till ett lågt antal blodplättar i blodet och kan sin tur orsaka problem med blödningar (så kallad trombocytopeni), bland annat inre blödningar eller blödningar under huden. Slutligen kan de små blodpropparna i kärlen även skada de röda blodkropparna, vilka kommer att dela sig.6Det leder till en typ av blodbrist som bryter ner de röda blodkropparna (så kallad hemolytisk anemi).