Vad är Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är en sällsynt sjukdom som kan drabba både män och kvinnor i alla åldrar och oberoende av etniskt ursprung. Det är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den nedärvs från föräldrar till barn.

 

Pompes sjukdom kan beskrivas på flera sätt:

  • Genetisk sjukdom (de defekta generna/arvsanlagen överförs från föräldrar till barn)
  • Neuromuskulär sjukdom (påverkar musklernas funktion)
  • Metabol sjukdom (påverkar de kemiska processerna i kroppens celler)
  • Lysosomal inlagringssjukdom (lysosomerna är de enheter i cellerna där ämnet glykogen lagras/samlas pga. det saknade enzymet).

Läs mer om orsaken till Pompes sjukdom

   

Vad händer i kroppen när du har Pompe?

Se en film som förklarar vad Pompes sjukdom är, vad som sker i kroppen och vilka symtom som är vanliga hos personer med Pompe.

   

   

Hur många har Pompes sjukdom?

Pompe är en mycket sällsynt sjukdom. I världen föds 1 på 40 000 med sjukdomen.

Liknar muskeldystrofi

Pompes sjukdom liknar muskeldystrofi, eftersom det vanligaste tecknet är svaga muskler. Muskelsvagheten blir värre med tiden om sjukdomen inte behandlas. Sjukdomen kan leda till många olika hälsoproblem.

Läs om symtomen på Pompes sjukdom

En ämnesomsättningssjukdom

Pompes sjukdom är en ämnesomsättningssjukdom. "Ämnesomsättning" är det ord som används för att beskriva de biologiska processer som sker i kroppen, t.ex. när den omsätter föda till energi. Vid en ämnesomsättningssjukdom som Pompe, innebär det att det något är fel på ämnesomsättningen som gör att några av processerna i kroppen inte fungerar korrekt.

Är kronisk

Pompe är en medfödd sjukdom som man inte kan bota. Lyckligtvis finns det flera typer av behandlingar och mediciner som kan lindra de symtom och komplikationer som sjukdomen kan innebära.

Läs om behandling av Pompes sjukdom

   

Hur länge kan man leva med Pompes sjukdom?

Livslängden för personer med Pompes sjukdom varierar nästan lika mycket som för friska personer. Det är därför svårt att säga något generellt om livslängd och hur länge en person med Pompes sjukdom beräknas leva.

Man vet dock att den tidiga formen av Pompes sjukdom utvecklas snabbt. Därför riskerar ett obehandlat spädbarn att dö av sjukdomens hjärt- och lungkomplikationer innan det fyllt 1-2 år. Därför är det viktigt att ställa diagnosen och påbörja behandling så fort som möjligt. Överlevnad hos spädbarn och barn med Pompes sjukdom har ökat markant sedan behandling med enzymersättning blev tillgänglig. 

För många utvecklas Pompes sjukdom först senare i livet. När sjukdomen debuterar, med vilka symtom och hur snabbt den utvecklas varierar från person till person. Hos vuxna utvecklas sjukdomen i regel långsamt, där de första symtomen är försämrad gång och därefter andningssvårigheter. Behovet av hjälpmedel som rollator och hjälp att andas kan oavsett ålder uppstå under senare stadier av sjukdomsförloppet.

Läs om enzymersättningsbehandling

   

Andra namn på Pompes sjukdom

Pompes sjukdom har flera namn. Oavsett namn är sjukdomen och symtomen desamma:

  • Surt maltasbrist
  • Glykogeninlagringssjukdom typ II
  • Glykogenos typ II
  • Alfa-glukosidasbrist

Läs om hur man ställer diagnosen Pompes sjukdom

Varför heter sjukdomen Pompe?

Pompes sjukdom är uppkallad efter den holländske läkaren J.C. Pompe, som var den förste som beskrev ett barn med sjukdomen 1932.

Möt en kvinna med Pompes sjukdom

Vad orsakar Pompes sjukdom?

Orsaken till Pompes sjukdom är ett fel i en av de tusentals gener som människan har. Gener kan liknas vid informationspaket som finns i alla kroppens celler. Generna innehåller en kod som talar om för cellerna vad de ska göra. Man kan likna dem vid ett datorprogram för kroppen. Om det finns ett fel i någon av koderna fungerar datorprogrammet inte som det ska. Detsamma gäller om det finns ett fel i någon av generna – då fungerar inte kroppen som den ska.

Genetiskt fel försvagar musklerna

Vid Pompes sjukdom innebär felet att din kropp producerar för lite eller inget alls av ett viktigt enzym i kroppen. Felet leder till att glykogen (en variant av socker) samlas i kroppen i stället för att utsöndras. Det försvagar musklerna, vilket är anledningen till att muskelsvaghet är ett av de vanligaste symtomen på Pompes sjukdom – ett symtom som gör att sjukdomen ofta förväxlas med muskelatrofi.

Läs om symtomen på Pompes sjukdom

Varierande utveckling

Personer med Pompes sjukdom kan ha svårt att gå, ha lätt för att snubbla och svårt att andas. Hur sjukdomen utvecklas varierar från person till person. En del behöver med tiden hjälp att förflytta sig och andas – andra upplever endast sjukdomen som ett mindre handikapp.

Läs om livet med en sällsynt sjukdom som Pompes sjukdom

Vad händer i kroppen vid Pompes sjukdom?

Kroppen är uppbyggd av små byggstenar som kallas celler. Den enhet i cellerna där glykogen lagras kallas lysosom. Därför räknas Pompes sjukdom till kategorin lysosomala sjukdomar.

I människans kropp finns en massa celler. Enzymer är proteiner som tillverkas av kroppens celler och behövs för kemiska reaktioner. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt.

Ett av de enzymer som kroppen normalt producerar är GAA (står för surt alfa-glukosidas / acid alpha-glucosidase). GAA behövs för nedbrytningen av ett ämne som kallas glykogen. Vid Pompes sjukdom producerar kroppen inte tillräckligt mycket GAA. Bristen på GAA leder till problem eftersom glykogen inte bryts ner utan i stället ansamlas i kroppens celler, främst i muskelcellerna. Med tiden kan det inlagrade glykogenet skada musklerna så att de fungerar sämre. Om det till exempel är benmusklerna som skadas får man svårt att gå. Detsamma gäller för lungorna. Om andningsmusklerna skadas blir det svårare att andas.

Vid Pompes sjukdom fastnar cellernas glykogen i vävnaden på grund av bristen på enzymet GAA.

En lysosomal inlagringssjukdom

Det finns flera andra sjukdomar där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra restprodukter, bl.a. MPS, Gauchers sjukdom och Fabrys sjukdom. Det gemensamma namnet för dessa sjukdomar är "lysosomala inlagringssjukdomar”.

Läs om Pompes sjukdom och ärftlighet