Livet med Pompes sjukdom

Mathilde är 28 år och har Pompes sjukdom. Vägen till diagnosen har varit lång och full av tvivel och anklagelser om hypokondri. Här berättar Mathilde om hur hon efter 5 år med symtom fick veta vad som var fel.

Mådde dåligt i pressade situationer

Det började i gymnasiet. Varje gång jag hamnade i en pressad situation blev jag sjuk. Alla trodde att det måste vara psykiskt, och att jag pressade mig med höga förväntningar på mig själv. Men jag fortsatte må dåligt när jag blev pressad. Så jag gick till läkaren – och fick samma svar.

Se filmen om Mathildes väg till diagnosen Pompes sjukdom

Vägen till diagnosen

Mathilde är 28 år och har Pompes sjukdom. Vägen till diagnosen har varit lång och full av tvivel och anklagelser om hypokondri. Här berättar Mathilde om hur hon efter 5 år med symtom fick veta vad som var fel.

Mådde dåligt i pressade situationer

Det började i gymnasiet. Varje gång jag hamnade i en pressad situation blev jag sjuk. Alla trodde att det måste vara psykiskt, och att jag pressade mig med höga förväntningar på mig själv. Men jag fortsatte må dåligt när jag blev pressad. Så jag gick till läkaren – och fick samma svar.

Hade konstant influensa

Jag lyckades ta mig igenom gymnasiet och började på universitetet. Här blev pressen ännu större och även känslan av att ha konstant influensa. Jag gick till en ny läkare som trodde att det måste ligga mer än psykisk stress bakom. Då ett blodprov visade att jag hade förhöjda levervärden blev jag skickad till undersökningar på sjukhuset. Här blev jag skickad från avdelning till avdelning utan att någon kunde berätta varför jag blev sämre och sämre, och så småningom knappt kunde stå på benen.

Familjebedömning gav flera diagnoser

Jag var helt nerslagen när läkarna i ett sista desperat försök skickade mig till en expert inom muskelsjukdomar. Experten berättade att han hade en idé om vad som var fel på mig. Han gjorde några tester – och sen kom förklaringen jag hade väntat på i 5 år: Du har den sällsynta muskelsjukdomen Pompe.

En familjebedömning visade sedan att tre andra i familjen också hade Pompes sjukdom.

Läs om hur man ställer diagnosen Pompes sjukdom

Ärftlighet

Mathilde har Pompes sjukdom och den har gjort henne fysiskt svag. Ovissheten om framtiden fick henne att tvivla på om hon skulle kunna leva upp till rollen som mamma. Här berättar hon om sina övervägningar om att bilda familj när man lever med en allvarlig, ärftlig sjukdom.

Ärver mina barn sjukdomen?

Min man och jag pratade mycket om för- och nackdelar med att skaffa barn – och om risken för att våra barn skulle ärva min sjukdom. När du har Pompes sjukdom för du nämligen vidare sjukdomen till nästa generation. Men ditt barn kan endast få sjukdomen om pappan också är bärare av sjukdomen. Ett blodprov visade att min man inte var bärare. Så ärftligheten talade för en utökning av familjen.

Men jag tvivlande fortfarande. För hur skulle min sköra kropp reagera på graviditeten – och förlossningen? Om jag nu hamnade i rullstol, skulle jag fortfarande kunna leka med mina barn och vara en bra mamma? En gång pratade jag med någon som sa att "Om ni vill ha barn, så gör det. Och hantera det som sker så bra ni kan".

Hellre riskera rullstol än inga barn

Den kvällen hade jag och min man ett långt samtal. Vi kom fram till att familjen var det viktigaste. Även om priset kanske var att hamna i rullstol. Jag sitter hellre i rullstol och har barn än att gå på mina ben – utan barn. Ett år senare kom min dotter till världen.

Läs om Pompes sjukdom och ärftlighet

Familjeliv

Mathilde har Pompes sjukdom och är mamma till två flickor. Hon försöker alltid att vara där för dem, även om hon önskar att hon hade haft mer ork. Här berättar hon om att vara mamma.

Jobbigt att jag inte kan göra allt med mina barn

Såklart påverkar det vårt familjeliv att jag har en muskelsjukdom som tär på min ork. Det hade faktiskt inte varit möjligt för mig att ha småbarn om jag varit själv med dem. Jag har inte kraft att gå upp på natten och värma välling. Jag kan inte vagga mitt barn till sömns i famnen. Jag kan inte lyfta upp mitt barn och trösta henne. Allt det där gör min man. Jag kan inte. Jag vet att jag inte kan göra något åt det, men ibland blir jag så otroligt ledsen att jag ändå försöker. Men där är barn hänsynslösa. De väljer bort mig och springer till sin pappa när de behöver tröstas. Jag duger inte. Det gör faktiskt ont. I sådana situationer kan jag inte låta bli att känna att jag är ett dåligt stöd för mina barn. Att jag inte räcker till som mamma.

Men det är skönt att jag alltid har tid för mina barn

Jag arbetar hela tiden med mina känslor, och försöker acceptera att jag inte kan göra allt jag vill göra med mina härliga flickor. I gengäld har jag kommit på att jag kan ge dem något annat: Min närvaro. Jag arbetar inte, utan är alltid hemma och är redo att leka eller se vad de vill visa mig. Så vi leker, busar och skrattar. Och då försvinner de dumma tankarna om att vara en dålig mamma. För helt otillräcklig är jag som tur är inte.

Läs om behandling av Pompes sjukdom