Hur ärver man Pompes sjukdom?

Om en person utvecklar Pompes sjukdom beror det på fel i en av de gener som personen ärvt från sina föräldrar. Personer med Pompes sjukdom har en defekt i den gen som producerar enzymet GAA. Felet i genen gör att det produceras för lite, eller ibland nästan inget, GAA. Bristen på GAA leder till att ämnet glykogen ansamlas i musklerna i stället för att brytas ner. Då uppstår de symtom som är förknippade med Pompes sjukdom.

Familjeliv och ärftlighet

Kan man bilda familj när man lever med en sällsynt, ärftlig sjukdom? Mathilde, som har den sällsynta muskelsjukdomen Pompe, berättar om sina överväganden och rädslan för att inte kunna leva upp till rollen som mamma.

Kan man förebygga Pompes sjukdom?

Det går inte att förebygga Pompes sjukdom. Som föräldrar kan man inte styra vilka gener man för vidare till sina barn. Man kan därför inte göra någonting för att undvika Pompes sjukdom.

Läs om risken för att ärva Pompes sjukdom

Risken att ärva sjukdomen

Om en mamma eller pappa antingen själv har Pompes sjukdom eller är bärare av den defekta "GAA-genen" som orsakar Pompe, finns en risk att personens barn ärver sjukdomen. Det är nämligen kombinationen av de GAA-gener man får av sina föräldrar som bestämmer om man får Pompes sjukdom:

  • Om båda föräldrarnas GAA-gener är normala utvecklar barnet inte Pompes sjukdom.
  • Om båda föräldrarna endast har en defekt GAA-gen (d.v.s. är friska bärare av Pompes sjukdom), är risken 25 % att barnet utvecklar Pompes sjukdom.
  • Om den ena föräldern har två friska GAA-gener och den andra föräldern har en eller två defekta gener, kan barnet bli bärare av Pompes sjukdom, men kan inte utveckla den.

För att utveckla Pompes sjukdom måste du alltså ärva den defekta GAA-genen från båda dina föräldrar. Om du endast får en defekt gen från den ena föräldern utvecklar du inte själv Pompes sjukdom, men blir i stället bärare av sjukdomen. Det innebär att du kan föra vidare den defekta genen till dina egna barn.

Vad innebär det att vara bärare av sjukdomen?

Bärare utvecklar inte själva Pompes sjukdom men har en GAA-gen med fel som kan överföras vidare till deras barn. En bärare av Pompes sjukdom har visserligen en GAA-gen med fel, men det räcker med att ha en andra, normal GAA-gen för att det ska produceras tillräckligt med GAA för att undvika ansamling av glykogen. Trots att bärarnas celler producerar mindre GAA än de normalt skulle ha gjort får bärarna inte några symtom på Pompes sjukdom.

Läs om hur du tar reda på om du är bärare av Pompes sjukdom

Risken om du själv är bärare av sjukdomen

Pompes sjukdom ärvs autosomalt recessivt. För att förstå vad det innebär kan man tänka sig en man och en kvinna som båda är bärare av anlaget för Pompes sjukdom. De har alltså inte själva Pompes sjukdom men hos både mannen och kvinnan innehåller den ena av GAA-generna fel. För varje barn de får tillsammans gäller följande: 

  • Risken är 1 på 4 (d.v.s. 25 %) att barnet ska få 2 GAA-gener med fel och därmed få Pompes sjukdom
  • Risken är 2 på 4 (d.v.s. 50 %) att barnet ska få 1 GAA-gen med fel och därmed bli bärare av Pompes sjukdom (men inte utveckla sjukdomen)
  • Risken är 1 på 4 (d.v.s. 25 %) att barnet ska få 2 normala GAA-gener och alltså inte alls påverkas (varken bli bärare av Pompes sjukdom eller utveckla sjukdomen).

Risken om en av föräldrarna har Pompes sjukdom eller är bärare av sjukdomen

Om den ena föräldern har en eller två defekta gener, medan den andre föräldern har två friska GAA-gener, kan barnet bli bärare av Pompes sjukdom men kan inte utveckla sjukdomen själv.

Mathilde har Pompes sjukdom – läs hennes överväganden om att skaffa barn

Risken om den ena föräldern har Pompes sjukdom och den andre är bärare av sjukdomen

Om den ena föräldern har Pompes sjukdom och den andra är bärare är risken att utveckla sjukdomen 1 på 2 (d.v.s. 50 %) för varje barn de får tillsammans, och risken för att varje barn blir bärare är 100 %. Med andra ord betyder det att alla deras barn blir bärare av sjukdomen och att hälften av barnen dessutom får sjukdomen själva.

Risken om båda föräldrarna har Pompes sjukdom

Om båda föräldrarna har Pompes sjukdom är det helt säkert att varje barn de får tillsammans också får Pompes sjukdom.

Familjebedömning vid Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Därför räknas den som en ärftlig sjukdom. Det betyder att en förekomst av Pompes sjukdom i familjen innebär en risk att även andra familjemedlemmar har den defekta genen och kan föra den vidare till sina barn. Så även om Pompes sjukdom är sällsynt hos befolkningen som helhet, löper nära släktingar till en person med sjukdomen mycket större risk än andra att själv ha sjukdomen eller vara bärare av den. 

Pga. ärftligheten rekommenderar läkare att testa övriga familjemedlemmar när en person diagnostiserats med Pompes sjukdom. Inte minst syskon, men även den drabbades föräldrars syskon. Detta eftersom en tidig diagnos är viktig för att sjukdomen ska kunna behandlas och hanteras på ett effektivt sätt.

Läs om hur Pompes sjukdom går i arv i familjen

Hur testar man för Pompes sjukdom?

Mätning av GAA: Standardtestet för Pompes sjukdom är att mäta GAA-aktiviteten, eftersom den är lägre hos de som har sjukdomen. Detta test kan göras med en liten droppe blod. Därför lämpar sig testet väl för att testa familjemedlemmar, även nyfödda barn, för att diagnostisera Pompes sjukdom.

Genanalys: Ett blodprov som kallas mutationsanalys kan också användas för att bekräfta att en person har Pompes sjukdom. I stället för att mäta GAA använder man vid denna metod, som även kallas genotypning, ett blodprov för att se om en person har den gendefekt som orsakar Pompes sjukdom. Detta är särskilt användbart för familjer när man vill hitta bärare av Pompes sjukdom, eftersom bärare inte har några symtom och kan ha en normal eller nästan normal GAA-aktivitet. Innan ett foster testas för Pompes sjukdom är det viktigt att först fastställa att båda föräldrarna är bärare av sjukdomen.

Läs vad genetisk rådgivning kan hjälpa dig med

Genetisk rådgivning

När en person i familjen har Pompes sjukdom kan även andra i familjen drabbas, antingen genom att de själva har sjukdomen eller är bärare av den. Detta kan leda till många svåra frågor, till exempel vem som ska testas, hur man hanterar ett positivt testresultat och om framtida barn kan drabbas.

Det går att få hjälp med svar på sådana frågor av genetisk rådgivning på klinisk genetik-avdelningarna på sjukhuset. Genetisk rådgivning erbjuds dig som vill veta mer om risken för att du själv eller ditt barn har eller kan utveckla en allvarlig sjukdom. Erbjudandet riktas till personer eller familjer med en ärftlig sjukdom i familjen, eller där man misstänker en ärftlig sjukdom.

Läs om hur man testar för Pompes sjukdom genom en familjebedömning

Vad kan en genetisk rådgivare hjälpa dig med?

En genetisk rådgivare är sjukvårdspersonal som har fått specialutbildning i att ge stöd, bland annat genom att:

  • Förklara hur Pompes sjukdom överförs mellan generationerna
  • Ge väl underbyggd information om genetisk testning för Pompes sjukdom
  • Hjälpa till att ta reda på om familjemedlemmar riskerar att ha Pompes sjukdom 
  • Ge praktiskt och känslomässigt stöd om diagnosen Pompes sjukdom bekräftas 
  • Ge råd om familjeplanering i samband med Pompes sjukdom

Hur får man genetisk rådgivning?

Om du vill rådgöra med en genetisk rådgivare ska du be din husläkare eller en läkare som är specialist på Pompes sjukdom om hjälp med att kontakta närmaste genetiska rådgivningstjänst.

Läs mer om orsaken till Pompes sjukdom