Att leva med en sällsynt diagnos innebär vanligtvis att man har en kombination av problem i kroppen som kräver olika sorters vård och stöd. Sällsyntheten i det hälsotillstånd man har gör att det är få experter som känner till vare sig diagnostik eller behandling. Även om man hittar experten är det inte säkert att det går att få komma dit direkt. ”Att leva med en sällsynt diagnos är som att leda sin egen förundersökning där man själv är brottsoffret”, uttryckte en kvinna med en ovanlig neuromuskulär sjukdom, diagnosen fick hon först som vuxen. Det är inte ovanligt.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för personer som lever med sällsynta diagnoser. Enligt medlemsundersökningar kan vi se att vården har en bristande förmåga att möta de behov personer med en sällsynt diagnos har. Det resulterar ofta i en omfattande kamp hos de som lever med tillståndet samt deras närstående. En sällsynt diagnos påverkar hela familjen och hela livet. Kunskapsbrist och svårigheten för vårdgivare att koordinera vårdinsatser utifrån komplexa behov gör att sjukdomen eller funktionsnedsättningen påverkar mer än vad som borde vara nödvändigt. Högre kunskapsnivå och bättre koordinerade insatser behövs.

Förutom att de sällsynta diagnoserna och människor som lever med tillstånden förtjänar uppmärksamhet utifrån de omfattande behov som finns, är det ett område med hopp om en lovande framtid. Nya metoder för diagnostik och behandling som utvecklats under de sista åren har gjort avgörande skillnad för flera diagnosgrupper. En vän till mig fick sitt första barn samma år som jag. Den första månadens babylycka delade vi. Hennes liv skulle dock utvecklas mycket annorlunda. Någonting med bebisen stämde inte, men provresultat visade inga fel. Först efter ett halvår kände en expert igen vissa speciella utseendemässiga drag och rörelsemönster och då blev det bråttom. Barnet hade en ovanlig enzymbristsjukdom och kroppen hade redan börjat lagra in ämnen som den inte kunde göra sig av med själv. Intensiva försök gjordes för att påverka utvecklingen men prognosen var att barnet skulle leva i högst tre år. Familjen levde varje dag som om den vore den sista. Dock förändrades läget efter en kort tid då en ny innovativ behandling kunde börja användas. Prognosen förbättrades, livslängden skulle nu kanske kunna bli sju år. Efter fortsatt utveckling och nya behandlingsmetoder förväntas personer med denna sjukdom kunna uppnå vuxen ålder. Personen jag berättar om är nu 14 år och påverkas fortfarande mycket av sin sjukdom, även av konsekvenser från försenad och fel behandling. Det finns mycket kvar att önska men utvecklingen från att barnen dog mycket unga till att de nu kan uppnå vuxen ålder är helt fantastisk.

Sverige har en lång väg kvar för att uppnå en mer jämlik tillgång till den bästa behandlingen för sällsynta sjukdomar. Att en behandling idag anses vara för dyr eller att en vårdgivare inte vet vart man kan vända sig måste vi se över och förändra. Ett steg i rätt riktning är de lovande verksamheter som finns. Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD, är under uppbyggnad vid universitetssjukhusen. Till CSD är det meningen att vårdgivare likväl som patienter, närstående och andra ska kunna vända sig för frågor och hjälp. Dit kopplas medicinska team som i flera fall samarbetar internationellt. Vi på Riksförbundet har stora förväntningar och hoppas att politiker på nationell och regional nivå prioriterar dessa viktiga verksamheter. Insatserna behöver samordnas på nationell nivå och finansieras solidariskt. Ingen ska behöva höra att livsavgörande vård bara finns någon annanstans eller är för dyr. Ingen ska behöva kämpa för sin diagnos eller rätten till adekvat vård på det sätt som sker idag. Därför är Sällsynta dagen så viktigt.