Gauchers Sjukdom

När Kim Karlsson var två år fastställdes diagnosen Gauchers sjukdom. Det visade sig att Kims båda föräldrar var bärare av sjukdomen.

Ingen ska behöva kämpa för sin diagnos

Den 29:e februari i år är en sällsynt dag, en dag tillägnad alla som lever med en sällsynt diagnos.

Pompes sjukdom

Tor lever ett rätt vanligt liv och resan till New York hägrar. Hur är det egentligen att leva med en sällsynt diagnos som 12-åring?

När Kim Karlsson var två år fastställdes diagnosen Gauchers sjukdom

Det visade sig att Kims båda föräldrar var bärare av sjukdomen. Under de närmaste åren som följde var Kim ofta inlagd på sjukhus. "Jag var ju så liten så jag minns inte mycket. Men att det var en tung tid för hela vår familj, det har jag ju förstått". 

Läs om livet med en sällsynt sjukdom i UNIK

”Utan sjukdomen skulle vi inte vara de människor vi är. Det värsta jag vet är när folk tycker synd om mig. Jag ser min sjukdom som en utmaning, inte som ett hinder”.

Vi har träffat Kim Karlsson, 32 år från Gammelstad utanför Luleå, som lever med Gauchers sjukdom.

Stillasittande och trötthet

Kim fick sin diagnos i slutet av 1980-talet och då fanns ingen bromsbehandling mot sjukdomen. Han hade bland annat problem med balansen och andningen – och vid sju års ålder upptäcktes det att Kims ryggrad var krokig (så kallad skolios). Det ledde till stillasittande och trötthet. Det blev inte så mycket idrott eller andra fysiska övningar. Problemen blev allt värre så när Kim var 15 år togs beslut om steloperation av ryggen. 

- Det blev en vändpunkt. Efter den operationen kändes det mycket lättare. Jag var inte lika vinglig, jag andades bättre och kände mig starkare i kroppen.

Kim har Gaucher typ 3 – mest sällsynta varianten

Gauchers sjukdom delas in i tre huvudtyper beroende på sjukdomsförloppet och om det finns neurologiska symptom eller inte. Kim har typ 3, vilket är den mest sällsynta. Förutom att sjukdomen påverkar hjärnan och nervsystemet kan den också orsaka störningar av ögonrörelserna samt ge ökade balanssvårigheter. 

Att ha en svår sjukdom är förstås något som drabbade aldrig kan bortse ifrån, men Kim betonar flera gånger under samtalet att han aldrig känt att sjukdomen begränsar honom.

Läs om fler symtom på Gauchers sjukdom typ 1, 2 och 3

Gauchers sjukdom – inget hinder

- Det värsta jag vet är när folk tycker synd om mig. Jag ser min sjukdom som en utmaning, inte som ett hinder. Jag är lyckligt lottad eftersom jag alltid fått mycket stöd och förståelse från både familj och vänner.

Kim fick sitt första fasta arbete när han var 22 år, som fastighetsskötare. Han gillade friheten i jobbet och att få tillbringa stora delar av dagarna utomhus. Men efter nästan tio år i samma bransch kände han att det var dags att gå vidare. I dag utbildar han sig till svetsare på yrkeshögskola i Luleå - och har goda förhoppningar om ett nytt jobb så snart som möjligt efter utbildningens slut.

”Jag stöttar andra så gott jag kan”

Fritiden tillbringar Kim gärna framför datorn hemma i lägenheten. På senare år har han börjat skriva mer och mer och just nu håller han på med en sci fi-bok. Han gillar också att vara ute i naturen med en kamera eller ett fiskespö i handen.

Sedan sex år tillbaka är Kim engagerad i den svenska patientföreningen Morbus Gaucher. Han har förståelse och respekt för att andra kanske inte mår lika bra som han gör.
- Jag försöker stötta andra så gott jag kan. Bland annat genom att säga att de inte ska skämmas över att de har Gaucher. Utan sjukdomen skulle vi inte vara de människor vi är. Vi ska vara stolta över oss själva.

Om Gauchers sjukdom

  • Gauchers sjukdom är en sällsynt och ärftlig så kallad lysosomal inlagringssjukdom, som påverkar olika personer på olika sätt. Ett av de vanligaste symptomen är att magen blir stor på grund av att mjälten förstoras. Exempel på andra vanliga symptom är förstorad lever, smärta i skelett och leder, trötthet samt att man lätt får blåmärken. 
     
  • Om behandling startas i tid kan många leva ett liv som de flesta andra. Att ställa diagnosen kan ta lång tid bland annat eftersom sjukdomen påverkar många delar av kroppen. 
     
  • I Sverige är sjukdomen vanligast i Norrbotten och Västerbotten. Där föddes tidigare 1 av 10 000 barn med sjukdomen, men under senare år har siffran sjunkit. I övriga Sverige föds det färre än 1 barn per 100 000. 
     
  • Idag finns det cirka 50 patienter i Sverige som behandlas för sjukdomen.

Läs om ärftlighet och orsaker till Gaucher här

Ingen ska behöva kämpa för sin diagnos

Den 29:e februari är en sällsynt dag, en dag då det riktas särskild uppmärksamhet till alla som lever med en sällsynt diagnos. Den går under namnet ”Sällsynta dagen” och uppmärksammas över hela världen. 

Sällsynta diagnoser är ett område som man hör om alltmer inom hälso- och sjukvårdspolitiken men också inom life science, forskning- och innovationssektorn. Det är ett område som förtjänar all uppmärksamhet. De sällsynta diagnoserna är mysterium som drabbar människor och testar vårdsystemens gränser på många olika sätt.

Maria Montefusco
Förbundsordförande, Riksförbundet
Sällsynta diagnoser

Som att leda sin egen förundersökning

Att leva med en sällsynt diagnos innebär vanligtvis att man har en kombination av problem i kroppen som kräver olika sorters vård och stöd. Sällsyntheten i det hälsotillstånd man har gör att det är få experter som känner till vare sig diagnostik eller behandling. Även om man hittar experten är det inte säkert att det går att få komma dit direkt. ”Att leva med en sällsynt diagnos är som att leda sin egen förundersökning där man själv är brottsoffret”, uttryckte en kvinna med en ovanlig neuromuskulär sjukdom, diagnosen fick hon först som vuxen. Det är inte ovanligt.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för personer som lever med sällsynta diagnoser. Enligt medlemsundersökningar kan vi se att vården har en bristande förmåga att möta de behov personer med en sällsynt diagnos har. Det resulterar ofta i en omfattande kamp hos de som lever med tillståndet samt deras närstående. En sällsynt diagnos påverkar hela familjen och hela livet. Kunskapsbrist och svårigheten för vårdgivare att koordinera vårdinsatser utifrån komplexa behov gör att sjukdomen eller funktionsnedsättningen påverkar mer än vad som borde vara nödvändigt. Högre kunskapsnivå och bättre koordinerade insatser behövs.

Har gjort avgörande skillnad

Förutom att de sällsynta diagnoserna och människor som lever med tillstånden förtjänar uppmärksamhet utifrån de omfattande behov som finns, är det ett område med hopp om en lovande framtid. Nya metoder för diagnostik och behandling som utvecklats under de sista åren har gjort avgörande skillnad för flera diagnosgrupper. En vän till mig fick sitt första barn samma år som jag. Den första månadens babylycka delade vi. Hennes liv skulle dock utvecklas mycket annorlunda. Någonting med bebisen stämde inte, men provresultat visade inga fel. Först efter ett halvår kände en expert igen vissa speciella utseendemässiga drag och rörelsemönster och då blev det bråttom. Barnet hade en ovanlig enzymbristsjukdom och kroppen hade redan börjat lagra in ämnen som den inte kunde göra sig av med själv. Intensiva försök gjordes för att påverka utvecklingen men prognosen var att barnet skulle leva i högst tre år. Familjen levde varje dag som om den vore den sista. Dock förändrades läget efter en kort tid då en ny innovativ behandling kunde börja användas. Prognosen förbättrades, livslängden skulle nu kanske kunna bli sju år. Efter fortsatt utveckling och nya behandlingsmetoder förväntas personer med denna sjukdom kunna uppnå vuxen ålder. Personen jag berättar om är nu 14 år och påverkas fortfarande mycket av sin sjukdom, även av konsekvenser från försenad och fel behandling. Det finns mycket kvar att önska men utvecklingen från att barnen dog mycket unga till att de nu kan uppnå vuxen ålder är helt fantastisk.

Ett steg i rätt riktning

Sverige har en lång väg kvar för att uppnå en mer jämlik tillgång till den bästa behandlingen för sällsynta sjukdomar. Att en behandling idag anses vara för dyr eller att en vårdgivare inte vet vart man kan vända sig måste vi se över och förändra. Ett steg i rätt riktning är de lovande verksamheter som finns. Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD, är under uppbyggnad vid universitetssjukhusen. Till CSD är det meningen att vårdgivare likväl som patienter,
närstående och andra ska kunna vända sig för frågor och hjälp. Dit kopplas medicinska team som i flera fall samarbetar internationellt. Vi på Riksförbundet har stora förväntningar och hoppas att politiker på nationell och regional nivå prioriterar dessa viktiga verksamheter. Insatserna behöver samordnas på nationell nivå och finansieras solidariskt. Ingen ska behöva höra att livsavgörande vård bara finns någon annanstans eller är för dyr. Ingen ska behöva kämpa för sin diagnos eller rätten till adekvat vård på det sätt som sker idag. Därför är Sällsynta dagen så viktigt.

Om förbundet

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för människor som har sällsynta diagnoser, i huvudsak syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, som leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp. Förbundet har 16 000 medlemmar fördelade på 68 diagnosföreningar och lika många enskilda personer med diagnos men som inte har någon förening.

Pompes sjukdom stoppar inte Tor från att resa

Det är en solig och ovanligt varm dag i början av januari och Tor Korsvold har just kommit hem från en ortopedklinik där han provat ut en korsett. Tor har Pompes sjukdom som gör att hans muskler försvagas och nyligen fick han diagnosen skolios. Sned rygg är vanlig bland dem som har Pompes sjukdom. Så snart han känner sig redo kommer han att opereras, annars riskerar han få svårt att sitta längre stunder och andra komplikationer. 

– Det kommer bli åttonde gången jag sövs och opereras, säger Tor.

När Tor var yngre hände det ofta att hans mamma fick frågor om varför han sitter i rullstol, framför allt från äldre personer – något varken hon eller Tor tyckte var särskilt trevligt. Numera är det oftast bara små barn som frågar och det är mer okej tycker Tor.

Pompes sjukdom hindrar inte resor

Men han ser faktiskt fram emot operationen för efter den har han blivit lovad en resa till New York. När han var liten och opererades somnade han med sitt favoritlego i handen och vaknade med legot i handen, en fin tröst. Nu är han tolv år och leksaker lockar inte längre, men att resa tycker Tor är roligt. I somras var han i Rom. Där åt han en av sina favoriträtter: sallad caprese, serverad med två stora bollar äkta mozzarella. Tor går i sjätte klass i en vanlig skola. Han har en resurs som möter honom på morgonen när han anländer i taxi.

– Jag behöver bara hjälp med jackan, annars klarar jag mig själv på lektionerna och rasterna. Till hösten är det dags att börja högstadiet och då måste Tor byta till en ny skola.

– Det är både tråkigt och roligt säger han.

Många vänner

Antingen ska han välja en skola där storebror går, eller en där de flesta av kompisarna ska gå. Men han lutar åt att välja skolan där storebror går. En ny skola innebär fler vänner och det tycker Tor kan bli kul. När Tor var liten var det ibland lite svårt att höra vad han sade. Pompes sjukdom innebär att kroppens alla muskler påverkas, även halsen. 

– När han var liten pratade han lite grötigt och hade svårt att säga S och F, men med operation och träning har talet blivit mycket bättre, säger Tors mamma Anna Ludvigsson. Det är framför allt musklerna på nedre delen av kroppen som drabbats. Det är vanligt bland dem med Pompes sjukdom. Därför är ojämn gång eller behov av rullstol vanligt bland de som får diagnosen, cirka en till två personer per 100 000 invånare.

Spelar Fortnite

Det enda som begränsar Tors vardag är toalettbesök. Annars lever han ett vanligt liv. Favoritsysselsättningen på fritiden är spelet Fortnite. 

– Att vara ung i rullstol är nog enklare på ett sätt idag än innan dataspelen blev en viktig del av många tonåringars liv, skillnaden blir inte så stor jämfört med kompisarna som kan gå, säger Anna. Tor besöker sjukhuset en gång i veckan för enzymbehandling. I början av varje termin blir det ofta några extra vändor till olika vårdinrättningar, bland annat för att prova ut en ny rullstol när han växt ur den gamla. Eller rulle som Tor och Anna kallar det. Tor har flera olika rullstolar: för inomhusbruk och utomhus och nyligen köpte hans pappa en terränggående modell. 

– Den ska jag ha när jag åker till Sörlandet i södra Norge, dit brukar vi åka varje sommar. Där är det mycket ojämn mark och då är det bra med en stabilare rullstol, berättar Tor.

Om Pompes

  • Pompes sjukdom kallas även surt maltasbrist, GSD II, Glykogeninlagringssjukdom typ II, Glykogenos typ II, Alfa-glukosidasbrist. 
  • Pompes sjukdom överförs från föräldrar till barn och påverkar musklernas funktion.
  • Sjukdomen beror på en nedärvd enzymbrist som gör att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna (enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar).
  • Pompes sjukdom debuterar tidigt men blir i vissa fall inte märkbar förrän senare i livet.
  • Sjukdomen har fått sitt namn efter den  holländske läkaren Joannes Cassianius Pompe.
  • Förekomsten uppskattas internationellt till cirka 2–3 personer per 100 000 invånare. I Sverige känner man till ett 20-tal personer med sjukdomen (2017).

Läs om Pompes sjukdom här