Lyssna på experterna som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar ovanliga sjukdomar.
Allvarlig sjukdom kan innebära stor stress och när sjukdomen blir bekräftad upplevs det nästan alltid som en chock.
De sällsynta diagnoserna är mysterium som drabbar människor och testar vårdsystemens gränser på många olika sätt.
Resan mot en sällsynt diagnos
Visste du att det finns cirka 7 000 olika sällsynta sjukdomar i världen? I Europa anses en diagnos vara sällsynt när det är färre än 1 av 2 000 personer som har den. Vissa av sjukdomarna är så sällsynta att det bara finns en handfull fall av samma diagnos. Att få rätt diagnos vid rätt tidpunkt kan vara livsförändrande, men tyvärr är vägen dit ofta både lång och plågsam. Många människor får gå igenom större delen av sitt liv utan att veta vad det är som är fel med dem. Och en del människor får aldrig reda på det. En av orsakerna kan vara brist på kunskap – både om sjukdomen och hur man känner igen den.
Resan mot den rätta diagnosen kan variera från person till person, men något många har gemensamt är att det kan vara en tung börda för de som är berörda – både för patienterna och deras närstående. Det kan också vara en utmaning för sjukvårdspersonal som gör sitt bästa för att utreda, söka efter och hitta rätt diagnos för rätt patient.
Att söka efter en sällsynt sjukdom är sällan särskilt enkelt, men det gör det inte mindre viktigt. På den här sidan kommer du att få träffa både personer som lever med en sällsynt diagnos och sjukvårdspersonal med särskild expertkunskap inom detta område. Genom dessa berättelser vill vi belysa och sprida kunskap, förståelse och insikt om sällsynta sjukdomar, så att förhoppningsvis fler personer får möjlighet att göra en kortare resa till rätt diagnos.
Brian med den stora magen
I början på 80-talet hade lilla Brian konstant ont. Han hade svårt att gå upp för trappor, var ofta hemma från skolan, kunde inte syssla med sport och var betydligt mindre än sina jämnåriga vänner. Han var tvungen att bära hängslen för att hålla uppe de flera storlekar för stora byxorna han var tvungen att ha för att hans stora mage skulle få plats.
UNIK - Livet med en sällsynt diagnos
Sällsynta diagnoser är ett område som man hör om alltmer inom hälso- och sjukvårdspolitiken men också inom life science, forskning- och innovationssektorn. Det är ett område som förtjänar all uppmärksamhet. De sällsynta diagnoserna är mysterium som drabbar människor och testar vårdsystemens gränser på många olika sätt.
I denna tidskrift är fokusen på att vara UNIK och livet med en sällsynt diagnos.
Hur går jag vidare nu?
Misstanke om en allvarlig sjukdom kan innebära stor stress och om sjukdomen blir bekräftad upplevs det nästan alltid som en chock. Även om man har haft föraningar, är det normalt att beskedet väcker starka känslor eller till och med handlingsförlamning. Att anpassa sig till den nya situationen kan vara en lång process med många faser som kräver både tid och tålamod.
.svg)
Muskelsjukdomar kan vara svåra att diagnostisera eftersom symtomen varierar.
Smärta i händer och fötter, magproblem och hudutslag kan vara symtom på Fabrys sjukdom.
