Symtom på MPS typ 1
MPS typ 1 (mukopolysackaridos) är en sällsynt sjukdom som inte alltid är diagnostiserad. Många av symtomen är inte specifika för MPS typ 1, och därför kan det ta lång tid att ställa diagnosen.
Det finns dock en rad tecken och symtom som barn och vuxna med MPS typ 1 typiskt har:
Fysiska symtom på MPS typ 1:
- Grova ansiktsdrag, inklusive platt näsa, stort huvud, stor panna
- Kortväxthet
- Stela leder, i synnerhet fingrar, händer och axlar
- Kutryggighet (kyfos)
Andra symtom på MPS typ 1:
- Smärtor och nedsatt känsel i händerna (karpaltunnelsyndrom)
- Återkommande infektioner i öron-näsa-hals
- Grumliga hornhinnor
- Bråck orsakade av svaga magmuskler
- Förstorad lever (hepatomegali)
- Förstorad mjälte (splenomegali)
- Problem med hjärtklaffar
- Sömnapné
Utvecklingen av MPS typ 1 hos barn och vuxna
MPS typ 1 utvecklas över tid och är progressiv – dvs. att den gradvis skadar kroppen allt mer. En del symtom kan bli svårare med tiden, och nya symtom kan dyka upp. Efterhand som sjukdomen utvecklas, kan personer med MPS typ 1 få allvarliga hälsoproblem.
Symtomen på MPS typ 1 kan visa sig redan i barndomen, och skiljer sig ofta markant mellan olika personer. Sjukdomen kan utvecklas obemärkt i kroppen, och i många fall ger den inte några synliga symtom eller obehag under tiden. Om sjukdomen upptäcks tidigt kan läkare övervaka och behandla symtomen korrekt – för att kunna sakta ner försämringen och förbättra livskvaliteten för patienten.
De 3 formerna av MPS typ 1
MPS typ 1 har historiskt sett delats upp i tre olika former som fått sina namn efter de läkare som på sin tid beskrev sjukdomen: Hurlers syndrom (MPS typ 1 H), Hurler-Scheies syndrom (MPS typ 1 H/S) och Scheies syndrom (MPS typ 1 S).
Hurlers syndrom
- Allvarligast
- Symtomen utvecklas snabbt
- Hämmar normal utveckling (rörelse, språk och inlärning; social och känslomässig utveckling; mycket allvarliga fysiska problem)
- Markant förkortad livslängd
Hurler-Scheies syndrom
- Symtomen utvecklas relativt snabbt
- Lättare eller ingen hämning av utvecklingen (kortväxthet)
- Förkortad livslängd
Scheies syndrom
- Minst allvarlig
- Symtomen utvecklas långsamt
- Normal livslängd är möjlig
Från svår till mindre svår MPS typ 1
Idag pratar man som regel om svårighetsgraden av MPS typ 1, då det inte finns en tydlig gräns mellan de tre syndromen. I stället delar man nu in sjukdomen efter hur allvarlig den är – från svår MPS typ 1 (motsvarande Hurler) till mindre svår MPS typ 1 (motsvarande Hurler Scheies eller Scheie beroende på svårighetsgrad).
Det är nästan omöjligt att förutspå hur allvarlig sjukdomen kommer att bli. Även hos personer som har samma mängd enzymaktivitet - eller personer som är släkt med varandra - kan utvecklingen skilja sig åt, och detta kan man inte förklara. Oavsett om det handlar om en svår eller lindrigare variant av MPS typ 1, har sjukdomen en bred variation av symtom och dess konsekvenser kan variera mycket.
MPS typ 1 är en ärftlig sjukdom. Här finns information om ärftlighet, genetisk testning och genetisk rådgivning.
MPS typ 1 kan vara svår att diagnostisera. Läs mer om undersökningar och diagnostisering av sjukdomen.
