Vad är MPS typ 1?

MPS typ 1 är en sällsynt, medfödd sjukdom som kan drabba både barn och vuxna av båda könen. MPS står för mukopolysackaridos. Det är en ärftlig sjukdom, men utvecklas endast om man ärver den muterade genen från båda föräldrarna, en från var dera förälder.

Hur många har MPS?

Ungefär en på 100 000 barn föds med MPS typ 1. Utöver MPS typ 1 finns det sex andra typer av sjukdomen. 

Från mild till svår grad av MPS typ 1

Personer med MPS 1 får olika konsekvenser av sjukdomen. Tidigare delade man in sjukdomen i tre olika typer som fick sina namn efter den läkare som först beskrev symtomen:

  1. Hurler (den allvarligaste formen)
  2. Hurler-Scheie
  3. Scheie (den lindrigaste formen)

Idag skiljer man oftast mellan ”svår MPS typ 1” (~ Hurler-typ) och ”lindrigare MPS typ 1” (~ Hurler-Scheie eller Scheie).

Även om personer med MPS typ 1 kan ha olika hälsoproblem, har de många av symtomen gemensamt. Hos en del utvecklas symtomen långsamt, för andra snabbt.

Läs mer om symtomen på MPS typ 1

En kronisk sjukdom

MPS typ 1 är en medfödd sjukdom som inte kan botas. Som tur är finns det flera olika typer av behandlingar, läkemedel och stöd som kan lindra en del av de symtom och komplikationer som kan uppstå i varierande grad hos patienter med MPS typ 1. 

Kan man förebygga MPS typ 1?

Du kan inte själv förebygga MPS typ 1, då sjukdomen beror på en muterad gen som du ärver av dina föräldrar.

Läs om hur man ärver MPS typ 1

Vilken är orsaken till MPS typ 1?

Orsaken till MPS typ 1 är en defekt i någon av kroppens ca 30 000 gener. Generna är små paket med information som ligger inne i de flesta av kroppens celler. Generna innehåller en kod som berättar för cellerna vad de ska göra – ungefär som ett datorprogram för kroppen. Om det finns ett fel i någon av koderna kommer programmet inte att fungera som det är tänkt. Det samma gäller om det finns ett fel i någon av generna – då fungerar inte kroppen som den ska.

Kan inte bryta ner avfallsämnen

När du har MPS typ 1 har du en mutation i någon av dina gener. Mutationen innebär att din kropp inte producerar tillräckligt av ett visst enzym, ett enzym som behövs för att bryta ner och utsöndra avfallsämnen. I stället ansamlas ämnena i kroppen, vilket kan leda till att kroppens organ och funktionalitet kan ta skada med tiden. 

Kallas för en lysosomal inlagringssjukdom

Det finns flera sjukdomar utöver MPS typ 1 där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra olika ämnen, som t.ex. Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom och Pompes sjukdom. Gemensamt för dessa sjukdomar är att bristen på nedbrytning av ett visst ämne innebär att ämnet lagras i celler, närmare bestämt i en del av cellen som kallas för lysosomen. Den gemensamma benäningen för sjukdomarna är därför lysosomala inlagringssjukdomar. 

Minipodden: Lyssna till experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar MPS typ 1

MPS är en ärftlig sjukdom

Den muterade genen som orsakar MPS typ 1 ärvs av dina föräldrar. För att få MPS typ 1 måste alltså dina föräldrar antingen själva ha sjukdomen eller vara friska bärare av den orsakande genen.

Läs mer om MPS typ 1 och ärftlighet

Vad händer i kroppen vid MPS typ 1?

Inne i människans kropp finns en massa celler. Cellerna producerar enzymer som hjälper till vid de biologiska processerna i kroppen. Det finns många olika sorters enzymer med olika funktioner, men alla arbetar för att din kropp ska fungera. 

Personer med MPS 1 producerar inte tillräckligt av enzymet som kallas för alfa-L-iduronidas. Enzymet balanserar ut mängden glukosaminoglykaner (även kallade GAG) som finns i celler, bindväv och ledvätska i hela kroppen. Gradvis byggs mängden GAG upp i kroppen, och kan då orsaka symtom i bindväven i olika delar av kroppen. Ansamlingen av GAG skadar cellerna de befinner sig i, och skadar efterhand olika delar av kroppen.

Läs mer om symtomen på MPS typ 1

Vad är skillnaden mellan de 7 olika typerna av MPS?

MPS är samlingsnamnet på 7 undertyper av sjukdomen:

  • MPS 1
  • MPS 2
  • MPS 3
  • MPS 4
  • MPS 6
  • MPS 7
  • MPS 9

Flera av undertyperna består av ytterligare underkategorier. Från början var underkategorier såsom MPS typ 1 Hurler, MPS typ 4 Morquio och MPS typ 7 Sly avsedda att beskriva antingen svårighetsgraden av sjukdomen eller dess typiska symtom. 

Allmänt märks symtomen på MPS typ 1, 2, 6 och 7 tydligast i mjukvävnad och skelettvävnad, och beroende på svårighetsgraden även i hjärnan. Symtomen på MPS typ 4 märks tydligast i skelettet, medan MPS typ 3 för det mesta påverkar det centrala nervsystemet. 

Idag refererar läkarna sällan till de enskilda sjukdomsnamnen inom varje typ av MPS. Det beror på att många symtom varierar i svårighetsgrad från lindriga till mycket svåra. Svårighetsgraden är därför mer rättvisande för hantering av behandlingsförloppet.