Behandling av MPS typ 1

Om du har diagnosticerats med den sällsynta sjukdomen MPS typ 1 (mukopolysackaridos), kommer du som regel att behandlas på en specialavdelning på sjukhuset. Här kommer du att gå genomgå en rad tester och undersökningar för att få reda på hur sjukdomen påverkar dig. Det varierar nämligen mycket hur och hur mycket sjukdomen visar sig.

Dessa tester och undersökningar kan omfatta:

  • Blodprover
  • Urinprover
  • Hjärttester
  • MRI (magnetröntgen)
  • Syntest
  • Röntgenundersökning för att kontrollera skelettet.

När din läkare vet mer om hur MPS typ 1 påverkar dig eller din anhörige, kommer han eller hon att upprätta en personlig behandlingsplan.

Behandlingen av MPS typ 1 består både av symtomlindrande behandling och behandling av den bakomliggande orsaken till sjukdomen.1 Även om det idag inte finns något botemedel mot MPS typ 1, kan behandlingen förbättra livskvaliteten och sakta ner utvecklingen av en del av symtomen. Din läkare kommer att diskutera risker och fördelar med de olika behandlingarna med dig.

Läs mer om hur man ställer diagnosen MPS typ 1

Enzymersättningsbehandling (ERT)

När du har MPS typ 1 har du för lite av ett speciellt enzym i kroppen. Detta enzym kan du tillsätta med en enzymersättningsbehandling (enzyme replacement therapy, ERT). Vid behandlingen ersätter man det saknade enzymet med ett konstgjort, så att cellerna kan fungera korrekt och på så sätt lindra symtomen vid MPS typ 1.

Under ERT injiceras enzymet långsamt i blodet via en ven, normalt i handen eller armen. Detta görs vanligtvis på sjukhus eller en klinik. ERT ska ges regelbundet för att kontinuerligt ersätta det saknade enzymet.

Läs mer om de olika svårighetsgradera av MPS typ 1

Benmärg – hematopoetisk stamcellstransplantation

Transplantation är en kirurgisk procedur som innebär att man tar friska celler från en donator (antingen från benmärg eller blodceller från navelsträngar) och överför dem till personen med MPS typ 1. Dessa celler kan därefter producera det saknade enzymet. Transplantationen kan vara ett alternativ för barn under 2,5 år med svår MPS typ 1, men det är inte en riskfri procedur. Tala med din läkare om risker och fördelar med det här alternativet.

Läs mer om livet med MPS typ 1

Behandlingsteam för MPS typ 1

Då MPS typ 1 kan påverka flera delar av kroppen, krävs det ofta flera olika specialister för att vårda en person med sjukdomen – detta kallas för ett multidisciplinärt team. En del läkare är specialiserade på att hantera mer än en aspekt av sjukdomen, medan andra fokuserar på ett enskilt område. Oftast kommer en läkare att koordinera behandlingen med de andra inblandade specialisterna.

Specialister som du kan möta om du har MPS typ 1:

  • Genetiska rådgivare/genetiker som utför gentest av andra familjemedlemmar
  • Neurologer – experter på hjärnan och nervsystemet
  • Barnläkare – fokuserar på den medicinska behandlingen av barn och unga
  • Kardiologer – experter på hjärtat
  • Ögonläkare – experter på syn och ögon
  • Reumatologer – experter på skelett och leder
  • Kirurger – hanterar olika operationer, som t.ex. lindring av karpaltunnelsyndrom eller reparation av bråck
  • Psykiatriker/Psykologer hjälper till med mentala symtom, följdsjukdomar och annat stöd i vardagen.

Normala stöd- och symtombehandlingar vid MPS typ 1: