Symtom på Gauchers sjukdom

Symtomen på Gauchers sjukdom kan variera mycket mellan olika personer. Hos vissa är sjukdomen lindrig och kanske inte märks förrän de blir vuxna. Hos andra kan symtom på sjukdomen uppkomma en kort tid efter födseln och leda till många hälsomässiga problem.

 

Uppspänd mage är ett av de vanligaste tidiga symtomen på Gauchers sjukdom. Det beror på att sjukdomen förstör mjälten och levern. Mjälten hjälper till att rena blodet och bekämpa infektioner i kroppen, medan levern bland annat hjälper kroppen med att ta hand om restprodukter.

Läs mer om orsaken till Gauchers sjukdom

Trötthet och smärtor i skelett och leder är andra vanliga symtom på Gauchers sjukdom. Personer med Gaucher kan även ha en ökad blödningstendens, som t.ex. näsblod eller små blåmärken på huden. Slutligen kan sjukdomen även påverka lungor och hjärna. 

Gauchers sjukdom delas traditionellt in i tre typer beroende på sjukdomens svårighetsgrad och i vilken utsträckning det förekommer neurologiska symtom. Gränserna mellan typerna är flytande, vilket beror på att det är stor skillnad på hur sjukdomen visar sig hos person till person. Indelningen av Gauchers sjukdom i tre olika typer kan göra det lättare för vården att behandla symtomen, men eftersom sjukdomen varierar mycket mellan olika personer kan det vara bättre att i stället för tre avgränsade typer tänka sig en skala med olika symtom från lindriga till svåra.

Läs om behandlingen av Gauchers sjukdom

 

Gauchers sjukdom typ 1

Gaucher typ 1 är den vanligaste formen av Gauchers sjukdom. De vanligaste tecknen på typ 1 är:

  • förstorad mjälte och lever
  • ont i skelett och leder 
  • trötthet
  • blödningar 
  • blåmärken 

Typ 1-sjukdomen påverkar olika personer på olika sätt. Vissa får symtom tidigt och blir snabbt sämre. Andra kanske inte märker av sjukdomen förrän de är vuxna eller väldigt sent i livet. Det finns även personer som har den genmutation som orsakar Gauchers sjukdom men som inte får några problem med hälsan. Personer med Gaucher typ 1 kan ha ett normallångt liv, även om de kanske måste ta medicin hela livet.

Typ 1 kan drabba personer i alla åldrar, men kallas ändå ibland för "vuxen-Gauchers sjukdom". När vuxna nydiagnostiserade personer ser tillbaka kan de ofta se att de hade sina första symtom redan i barndomen, även om de inte fått någon diagnos.

Sjukdomen kallas ibland för icke-neuronopatisk Gauchers sjukdom, då den inte påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen).

Läs mer om Gauchers sjukdom och ärftlighet

Gauchers sjukdom typ 2

Gaucher typ 2 är allvarlig, mycket sällsynt och märks redan hos mycket små barn. Barn med sjukdomen lever sällan mer än 2 år.

Typ 2 har många av de symtom som har beskrivits för typ 1-sjukdomen strax efter födseln, inte minst uppspänd mage pga. förstorad mjälte och lever. Dessutom drabbar sjukdomen även hjärnan och det centrala nervsystemet, vilket kan påverka både ögon, hjärna och muskler, bland annat i form av följande symtom:

  • skelning 
  • stelhet i armar och ben 
  • krampanfall
  • sväljningssvårigheter. 

Denna form av symtom kallas för neuropatiska, vilket är anledningen till att Gaucher type 2 ibland kallas akut neuronopatisk Gauchers sjukdom. Det finns i dag inte några behandlingar för Gaucher sjukdom typ 2. 

Läs mer om hur man ställer diagnosen Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom typ 3

Gaucher typ 3 utvecklas långsammare än typ 2, och personer som når tonåren kan bli upp till 40 år gamla.

Typ 3 har många av de symtom man ser vid typ 1, bland annat uppspänd mage, blödningar och smärtor i leder och skelett. Dessutom har sjukdomen, precis som vid typ 2, neuropatiska symtom som kan påverka bland annat ögon, hjärna och muskler. Symtomen är dock mindre allvarliga än vid typ 2. Därför kallas Gauchers sjukdom typ 3 ibland även kronisk neuronopatisk Gauchers sjukdom.

Normala symtom vid Gauchers sjukdom typ 3 är: 

  • skelning 
  • balanssvårigheter 
  • ofrivilliga rörelser
  • epilepsi
  • inlärningsproblem.

Barn med Gaucher typ 3, och som har få eller inga hjärnproblem i början, diagnosticeras ofta som typ 1-patienter. Även om personer med typ 3 kan finnas i alla länder, finns det största antalet i Norrbotten. Man vet inte med säkerhet varför, men det kan bero på en relativt isolerad befolkning med en speciell mutation som har gått i arv. Därför kallas Gauchers sjukdom typ 3 i Sverige ibland ’Norrbottensformen’.

Se var du kan hitta mer information om Gauchers sjukdom