Behandling av Gauchers sjukdom

Om du får diagnosen Gauchers sjukdom får du oftast behandling på en specialistmottagning. Du måste genomgå ett antal tester som visar hur sjukdomen påverkar just dig eftersom det varierar mellan olika personer.
Det är nämligen stor skillnad på hur och hur mycket sjukdomen yttrar sig.

Dessa tester och undersökningar kan omfatta:

  • blodprover
  • bilddiagnostik (MR, CT, röntgen)
  • tester av lungfunktion
  • hjärnskanningar.

Testernas syfte är bland annat att se vilken av de tre typerna av Gaucher du har. När läkarna vet det, kan de planera hur din sjukdom ska hanteras och eventuellt behandlas.

De två viktigaste behandlingarna vid Gauchers sjukdom typ 1 är enzymersättningsbehandling (ERT) och substratreduktionsbehandling (SRT). Dessa båda behandlingar syftar på olika sätt till att stoppa inlagringen av fettet GL-1 i cellerna. Det finns även andra behandlingar för att hantera symtomen och förhindra att hälsan försämras ytterligare. Det pågår en del forskning som förhoppningsvis kommer att leda till att göra behandlingen av Gauchers sjukdom ännu bättre.

Läs om hur man ställer diagnosen Gauchers sjukdom

Enzymersättningsbehandling (ERT)

Vid Gauchers sjukdom har du för lite av ett speciellt enzym i kroppen. Detta enzym kan tillsättas med enzymersättningsbehandling (Enzyme Replacement Therapy, ERT). Behandlingen ersätter det enzym som det är brist på med ett konstgjort enzym, så att cellerna kan fungera som de ska och därmed lindra symtomen på Gauchers sjukdom. 

Enzymersättningsbehandling kan hjälpa mot en del av de svåraste symtomen på Gauchers sjukdom, men den hjälper inte mot symtomen i hjärnan och det centrala nervsystemet som uppstår vid Gauchers sjukdom typ 2 och 3. Forskare arbetar hela tiden med att förbättra behandlingen, så att framtida behandlingar även ska kunna hjälpa påverkan på hjärnan och det centrala nervsystemet.

Läs om skillnaden mellan Gauchers sjukdom typ 1-2-3

Substratreduktionsbehandling (SRT)

Substratreduktionsbehandling (Substrate Reduction Therapy, SRT) är ett alternativ till enzymersättningsbehandling. SRT hjälper till att minska nivåerna av fettet som inlagras i kroppen.

Andra behandlingar

Människor med Gauchers sjukdom kan behöva ta andra läkemedel och få andra behandlingar mot vissa symtom. Exempel på sådana behandlingar är:

  • smärtlindrande medel
  • tillskott av vitaminer och mineraler för att skydda skelettet och blodet
  • läkemedel som kallas bisfosfonater för att stärka skelettet
  • antibiotika mot infektioner.

Ta endast medicin eller tillskott som du har diskuterat med din läkare om. Om du har någon fråga om din behandling för Gauchers sjukdom, tala med din läkare eller annan personal inom vården. Var uppmärksam på eventuella biverkningar och kontakta din behandlande läkare om du upplever något som du tror är onormalt.

Läs om symtom på Gauchers sjukdom

   

Kontrollbesök

Om du har Gauchers sjukdom behöver du noggrann övervakning under många år eftersom sjukdomens förlopp varierar mellan olika personer och är unikt för varje enskild individ. Du kan behöva besöka en specialistmottagning en gång varje år eller halvår för tester och bedömning av hur sjukdomen utvecklas och hur eventuell behandling fungerar. Andra undersökningar som t.ex. MR-skanning är endast nödvändiga en gång vartannat år. Även om du inte har några problem för tillfället behöver du gå på regelbundna kontroller för att hålla dig så frisk som möjligt i framtiden.

   

Vårdteam för Gauchers sjukdom

Eftersom Gauchers sjukdom kan påverka många olika delar av kroppen kan du få träffa flera olika läkare och sjuksköterskor som tar hand om dig vid olika tillfällen. Oftast är det en specialistläkare som samordnar din vård mellan de olika områdena. Exempel på läkare du kan komma i kontakt med är:

  • Hematologer, som är specialister på sjukdomar i blodet och benmärgen
  • Invärtesmedicinska specialister, som bedömer hur dina inre organ fungerar
  • Barnläkare, som är specialister på behandling av barn och ungdomar
  • Ortopeder, som bedömer skelettets funktion och tillväxt
  • Reumatologer, som ansvarar för behandlingen av ledsmärta och ledbesvär
  • Gastroenterologer, som bedömer hur matsmältningssystemet fungerar
  • Röntgenläkare, som gör bilddiagnostiska undersökningar
  • Genetiker, som gör genetiska tester
  • Neurologer, som är specialister på sjukdomar i nervsystemet 
  • Psykiatriker och psykologer, som behandlar psykiska besvär

Om du har någon fråga om din sjukdom eller behandling, tala med din behandlande läkare eller annan personal inom vården.

Läs om risken att ärva Gauchers sjukdom