Livet med Fabry

För personer som lever med Fabrys-sjukdom- antingen själva eller som anhörig till någon med Fabrys sjukdom, hjälper det att dela sina upplevelser med andra som också lever med sjukdomen i sin vardag
Här träffar du Emma och Tony som berättar om sitta liv med Fabry.

 

   

Inte som någon annan

En sällsynt sjukdom kan påverka dig på olika sätt, beroende på var du är i livet. Det vet Emma som har Fabry. Som barn fanns bara sjukdomen där. Som trotsig tonåring blev sjukdomen svårare att acceptera. Och nu som vuxen kvinna som drömmer om att bli mamma, har hennes ärftliga sjukdom fått ännu en ny betydelse. 

   

   

   

En osynlig sjukdom

Emma har alltid vetat att hon har Fabry. Hennes pappa hade sjukdomen – och dog av den. Och både Emma och hennes syster ärvde den. Förståelsen för smärtor och utmattning har inte alltid varit så stor. Hur förklarar man att man är sjuk när man ser frisk ut?

Bristande förståelse

Jag ser inte sjuk ut. Det gjorde jag inte som barn heller. Och det gjorde det svårt att förklara vad som var fel på mig. Jag förstod nog inte riktigt sjukdomen själv – men jag kände i högsta grad smärtan och utmattningen. Det hade varit fint om det hade funnits någon person i min barndom som kunde berättat för min klass – och min lärare – vad sjukdomen innebar. 

Mobbning

När jag gick i 8:an eller 9:an gick det rykten om att min sjukdom smittade. Och att man definitivt inte skulle kyssa mig! Idag kan jag skratta åt det, men just då var det allt annan än roligt. Det gjorde det svårt att acceptera Fabry som en del av mig.

Stöd

Jag hittade tröst och stöd på barnavdelningen, den blev som min andra familj. Vi träffades varannan vecka, och de många fantastiska människorna följde mig genom min barndom och ungdom. De lyssnade på mig när smärtorna tog över och jag var trött på min skitsjukdom. Jag kände mig alltid välkommen, och såg faktiskt fram emot att åka dit. Jag är inte säker på att jag hade tagit mig igenom de åren utan deras stöd. 

Saknar du stöd – se en lista över patientorganisationer

Kan jag få barn?

Idag är Emma 28 år och har flyttat ihop med sin pojkvän. Hon har pluggat till pedagog och arbetar nu på en förskola. Fabry har fått en ny och dominerade betydelse.

Rädd för ärftligheten

Så länge jag kan komma ihåg har jag drömt om att bli mamma. Nu är tiden inne. Men kan jag? Min sjukdom är starkt ärftlig, och jag vill verkligen inte döma mina barn till ett liv på sjukhuset. Visst, jag fick stöd på barnavdelningen, men jag hade helst sluppit den upplevelsen om jag hade haft ett val. Det har jag nu. Och jag märker att jag inte kan se två underbara streck på en pinne – och sen... nä, vänta lite med att bli glad. Jag har aldrig hatat min sjukdom så mycket som jag hatar den just nu.

Har valt fertilitetsbehandling

Jag vill inte riskera att mina barn ärver min sjukdom. Därför har jag valt  fertilitetsbehandling. Jag plockar ut mina ägg, så läkarna kan sortera bort de sjuka äggen och sätta in de friska igen. För mig är detta det bästa valet. Men ändå poppar det upp alla möjliga frågor i huvudet på mig. För om jag sorterar bort de sjuka äggen, innebär det att jag och min syster också skulle ha blivit bortsorterade? Skulle vi inte finnas här idag? Så illa är ju inte sjukdomen. Men allt det som sjukdomen har betytt för mig, det ska inte mina barn behöva uppleva. Så nu hoppas jag att fertilitetsbehandlingen lyckas, och att min sjukdom inte får för stor betydelse. Och att jag får njuta av livet med friska och glada barn.

Läs mer om Fabry och ärftlighet

   

   

   

När jag springer försvinner smärtorna

Han rökte som en skorsten, festade och rörde sig inte mer än absolut nödvändigt. Det hade ändå ingenting med hans sällsynta sjukdom att göra. Men en dag insåg Tony att livet med en sällsynt sjukdom hade kunnat vara bättre. Så han satte upp ett mål och ersatte cigaretterna med löparskor. Det var inte lätt, men vinsten var stor.

 

Mitt ansvar att få ett bra liv med Fabry

De första 30 åren av Tonys liv levde han med Fabrys sjukdom utan att bry sig om den. Det fanns ändå ingen behandling utöver smärtlindring. Och läkarna sa att någon som han sällan blev mer än 45 år. Så varför ta hand om sig? Varför inte bara festa, röka och dricka tillsammans med vännerna, precis som alla andra utan någon kronisk sjukdom? Så tänkte Tony tills han fick en utskällning av en läkare.

Vändpunkten

Som 30-åring fick jag möjlighet att få världens första behandling för Fabry. Då läkaren såg mig med cigaretter i handen blev han sur: “Du har en sjukdom som innebär att din kropp inte kan göra sig av med slaggprodukter. Och så röker du?! Det kan vara det dummaste jag har sett.” Jag skämdes otroligt mycket över mig själv. För han hade ju rätt. Vad tänkte jag på? Jag erbjöds en ny medicin som kunde hålla mig levande i många år framöver – och så förgiftade jag samtidigt min kropp med den här skiten. Det kunde jag helt enkelt inte fortsätta med.

Ansvaret

Jag bestämde mig för att sluta röka, och rökte min sista cigarett den dagen jag tog min lärarexamen. Och jag har inte rökt sedan dess. Jag vill inte påstå att det var enkelt – eller kul. Det var fruktansvärt. Därefter gick jag igenom något som påminde om en medelålderskris, där jag satt och stirrade på datorn – sorgsen, dämpad och inaktiv... Men som tur var insåg jag en dag att jag aldrig skulle må bättre av att sitta och tycka synd om mig själv. Mitt liv var mitt eget ansvar. Det behövde inte vara ett skitliv. 

Läs om behandling av Fabry

Min väg till mer energi och färre smärtor

När Tony kom över mållinjen bröt han ihop. Av utmattning. Och av glädje. Han hade gåshud och tårarna rann nerför kinderna. Han hade gjort det som läkarna sa var omöjligt: Han var 38 år och hade sprungit sitt första maraton.

Det första loppet

Som yngre hade jag en kompis som sprang ett maraton. Jag tyckte att det var extremt häftigt, och tänkte att det ville jag med göra en dag. Nu, 20 år senare, var det kanske dags. Så jag ersatte cigaretterna med löparskor, anmälde mig till ett lopp och sprang 13,3 km i storm – utan att ha tränat. Att ens klara av det gjorde att fokusen flyttades bort från de otroliga smärtorna.

Målet: ett maraton

När jag kom hem efter Eremitageloppet googlade jag efter nybörjarprogram för maraton. Nu ville jag träna. För första gången hade jag ett mål – jag skulle springa ett maraton. Då inledde jag det 30 veckor långa träningsprogrammet. Den första dagen sprang jag 1,5 kilometer och höll på att ge upp. Men jag fortsatte. Och höll på att ge upp igen. Men fortsatte.

I mål

Varje gång jag sprang gick det lättare. Och efterhand som tiden gick blev löpningen en motivationsboost – en fest jag inte ville missa. Det var svårt, men samtidigt underbart att känna hur jag fick mer och mer energi i takt med att jag kom i bättre form. Så när jag genomfört mitt maraton fanns det inga tvivel om vad jag skulle härnäst: göra det igen.

Läs om hur man ställer diagnosen Fabrys sjukdom

Om du har viljan att vilja, skapar du förmågan att kunna

Idag har Tony sprungit åtskilliga maraton, lämpat sig igenom extremlopp och planerar dygnslopp på 100 km och ett ultralopp på 160 km. Han är pappa till två döttrar och tre bonusdöttrar, arbetar som pedagog och har ett sidojobb som fotbollsdomare. Och så anordnar han lopp för andra med sällsynta sjukdomar. 

Min räddning

Jag började springa för att rädda mig från min inaktiva vardag. Jag ville bevisa att om du har viljan att vilja, så skapar du förmågan att kunna – även om du har en sällsynt sjukdom som försöker ta kontroll över dig.

Löpningen får smärtorna att försvinna

Idag är löpning en naturlig del av mig – precis som min sjukdom. Men jag ser inte mig själv som sjuk. Jag är en normal människa som har en del av mig som jag måste hantera för att få ut mesta möjliga av livet. Jag hanterar det genom att vara aktiv. När jag är aktiv försvinner smärtan, jag får vinster och ett bättre liv. Och det gör det enklare att leva med en kronisk sjukdom. 

Se hur många som lever med Fabry

  

Mitt bästa råd till dig som gärna vill bli aktivare

Det handlar inte om vad du kan eller inte kan. 
Det handlar om att komma igång. 

Glöm inte: Viljan att vilja skapar förmågan att kunna.

Så upp ur soffan, på med skorna och gå ut och rör på dig. 
Spring, cykla eller gå en runda – all rörelse ger både glädje och energi i vardagen. 

Visst, du kan få ont när du rör dig mer än du är vad vid – i synnerhet i början. Men bara fortsätt, så blir det snart till en vana du inte kan vara utan.