Diagnos av Fabrys sjukdom

Att ställa diagnosen Fabrys sjukdom kan vara svårt av flera skäl:

   

Sällsynt och okänd: Fabry är en sällsynt sjukdom som många läkare inte har stött på tidigare.

Förväxlas med andra sjukdomar: Symtomen på Fabrys sjukdom är inte unika och kan därför lätt förväxlas med symtom på vanligare sjukdomar.

Symtom behandlas separat: Fabrys sjukdom kan påverka många delar av kroppen som ofta behandlas av olika läkare innan någon inser att alla symtomen i själva verket har en enda orsak, nämligen Fabrys sjukdom.

Om en läkare misstänker Fabrys sjukdom kan det ge ytterligare stöd för misstanken att fråga om patientens familjs sjukdomshistorik. På grund av sjukdomens egenskaper är det troligt att fler i familjen har sjukdomen och kan ha haft svåra hälsoproblem, till exempel med njurarna, hjärtat och/eller drabbats av stroke.
 

   

Lång väg till en diagnos

Processen fram till diagnosen Fabrys sjukdom kan vara lång, med olika läkare och mängder av tester. Ibland kan det ta år eller till och med årtionden innan en person får diagnosen. Det normala är att läkarna utesluter vanligare sjukdomar innan de börjar överväga sällsynta sjukdomar som Fabrys sjukdom.

Läs om de typiska symtomen på Fabrys sjukdom

   

   

Tidig diagnos gör skillnad

Det är viktigt att den som har Fabrys sjukdom får diagnosen så tidigt som möjligt. Sjukdomen kan förvärras med tiden och ge permanenta skador på kroppens organ. När diagnosen har ställts kan en läkare planera handläggningen och behandlingen av sjukdomen. Det kan behövas flera olika behandlingar för att hantera olika symtom på sjukdomen.

   

Hur testar man för Fabrys sjukdom?

För att avgöra om en person har Fabrys sjukdom krävs olika tester. Det kan bland annat vara:

  • Enzymaktivitetsanalys – ett blodprov, som kan mäta nivån på det enzym man har brist på vid Fabrys sjukdom. Hos den som har Fabry är aktiviteten av detta enzym oftast mycket lägre än hos den som inte har sjukdomen. 
  • Genetiskt test – ett blodprov som visar vilka genetiska fel som orsakar sjukdomen. Kallas även för genotypning.

Läs om vanliga tester vid Fabrys sjukdom

Då Fabrys sjukdom kan påverka olika organ, kan läkarna även göra andra tester och undersökningar för att se hur sjukdomen påverkar de olika delarna av kroppen. Läkarna kan till exempel analysera njurfunktionen och göra olika hjärtfunktionstester
 

 

Genetisk rådgivning

Människor som blir testade för Fabrys sjukdom blir som regel erbjudna genetisk rådgivning. Under rådgivningen får du information om hur testsvaren kan påverka ditt liv. 

Läs om genetisk rådgivning vid Fabrys sjukdom