Svår diagnos

Gauchers sjukdom kan vara en utmaning för läkare att diagnostisera. Det finns flera anledningar till detta:

   

 

  • Sällsynt och okänt: Gauchers sjukdomen är mycket sällsynt. Många läkare har aldrig stött på den tidigare och kanske inte tänker på Gauchers sjukdom som en möjlig diagnos.
  • Förväxlas med andra sjukdomar: Flera tecken och symtom på Gauchers sjukdom (bland annat trötthet och ledsmärta) kan lätt förväxlas med symtom på andra sjukdomar. En läkare kan till exempel misstänka att ledsmärtan beror på artrit eller att smärta i övre delen av benen hos barn beror på växtvärk. Dessutom kan symtom som förstorad mjälte och blödningar förväxlas med symtom på blodcancer (leukemi).
  • Sjukdomsbilden varierar: Gauchers sjukdom kan påverka många delar av kroppen och eftersom olika personer påverkas på olika sätt blir det svårt att avgöra om problemen beror på Gauchers sjukdom eller någonting annat.

 

Lång väg till diagnos

Ibland kan det ta många månader eller till och med år innan en person får diagnosen Gauchers sjukdom. Processen kan vara lång, med flera vårdkontakter och många olika tester. Ofta utesluter läkarna vanligare sjukdomar och blodcancer (leukemi) innan de börjar överväga sällsynta sjukdomar som Gauchers sjukdom.

Läs om hur man testar för Gauchers sjukdom

Prover och undersökningar

Några av de viktigaste testerna vid diagnosticering av Gauchers sjukdom är genetiskt test och enzymaktivitetsanalys:

En genetiskt test kan visa, om en person har Gauchers sjukdom. Testet görs för att ta reda på vilka fel (mutationer) i personens GBA-gen som orsakat sjukdomen. Ett genetiskt test kan ge användbar information om hur sjukdomen kan utvecklas i framtiden, samt ge vägledning inför eventuell behandling. Ibland visar testen otvetydigt att du har precis den genmutation som orsakar Gauchers sjukdom, och diagnosen kommer då att vara säker. Andra gånger visar testet att något är fel i "Gaucher-genen", men man kan inte säga med all säkerhet att det beror på Gauchers sjukdom. I sådana fall krävs det att man kompletterar med en enzymaktivitetsanalys.

En enzymaktivitetsanalys kan visa läkaren, om en person har lägre aktivitet än normalt av enzymet glukosylceramidas. Hos personer med Gaucher kan aktivitetsnivån för detta enzym nämligen vara 70-90 % lägre än hos personer utan sjukdomen. Man kan undersöka enzymaktiviteten i ett helt vanligt blodprov. Ibland gör läkaren en enzymaktivitetsanalys före ett gentest. Om enzymanalysen visar tecken på Gauchers sjukdom krävs ett gentest för att bekräfta diagnosen.

Andra tester kan också bidra till att visa möjliga tecken på Gauchers sjukdom. Bland annat kan ett blod- eller vävnadsprov visa en låg blodprocent (anemi), låg blodplättnivå eller låga nivåer av B12-vitamin och kolesterol. Även om dessa värden i sig inte kan användas för att ställa diagnosen, bidrar de till personens övergripande sjukdomsbild.

Alla personer med Gauchers sjukdom i Sverige och deras anhöriga erbjuds rådgivning när diagnosen har ställts. Syftet med denna rådgivning är att informera familjen hur Gauchers sjukdom kommer att påverkas deras liv.

Läs mer om genetisk rådgivning

   

Mikroskopi

Mikroskopi är en lite äldre metod för att testa för Gauchers sjukdom. Här tittar läkaren på ett benmärgsprov under ett mikroskop för att se om där finns Gaucher-celler. Med mikroskop kan det dock vara svårt att se skillnad på Gaucher-celler och celler som förekommer vid andra blodsjukdomar. Därför används inte mikroskopi till att ställa den slutliga diagnosen på Gauchers sjukdom.

Andra tester och undersökningar

Det finns även många andra tester där man kan undersöka hur Gauchers sjukdom påverkar olika delar av kroppen. Exempel på dessa undersökningar är:

  • Röntgenbilder, MR-skanning eller CT-skanning för att se eventuell påverkan på skelettet, och för att mäta leverns och mjältens volym (även ultraljud kan användas till att mäta storleken på lever och mjälte)
  • Frågeformulär för att se hur en person mår och hur vardagen fungerar för honom eller henne

Läs mer om behandling av Gauchers sjukdom