Diagnos och ärftlighet vid muskelsjukdomar

Muskelsjukdomar kan vara svåra att diagnostisera, då symtomen kan vara väldigt olika från person till person, och från sjukdom till sjukdom. Dessutom kan andra sjukdomar än egentliga muskelsjukdomar ge symtom i musklerna, som t.ex. nedsatt rörlighet eller smärtor. Detta gäller bland annat nervsjukdomar (sjukdomar som påverkar nervbanorna) som t.ex. multipel skleros, men även helt vanliga sjukdomar som t.ex. influensa, kan ge muskelsmärtor.

Ärftliga muskelsjukdomar

När det handlar om ärftliga muskelsjukdomar, kan man i regel ställa diagnosen genom ett gentest i ett blodprov. Sjukdomar som Pompes sjukdom, Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD), Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi (BMD), Dystrofia myotonica och mitokondriesjukdomar är alla genetiska sjukdomar som beror på ett fel, eller mutation, i de gener man ärver från sina föräldrar. Därför kallar man ibland genetiska sjukdomar för ärftliga sjukdomar, även om det också finns ärftliga sjukdomar som inte beror på någon defekt gen.

I samband med utredningen för en genetisk sjukdom blir man erbjuden stöd och rådgivning på sjukhusets avdelning för klinisk genetik.

Läs om Pompes sjukdom och ärftlighet
 

Ärver mina barn sjukdomen?

Mathilde har Pompes sjukdom och den har gjort henne fysiskt svag. Ovissheten om framtiden fick henne att tvivla på om hon skulle kunna leva upp till rollen som mamma.

Här berättar hon om sina övervägningar om att bilda familj när man lever med en allvarlig, ärftlig sjukdom.