Diagnosticering av MPS typ 1

MPS typ 1 (mukopolysackaridos) kan vara en utmaning för läkarna att diagnosticera. Det beror på flera orsaker.

  • Sällsynt och okänd: MPS typ 1 är mycket sällsynt. Många läkare har endast en begränsad kunskap om sjukdomen och överväger den därför sent som en möjlig diagnos. 
     
  • Förväxlas med andra sjukdomar: Många av de typiska tecknen och symtomen på MPS typ 1 kan enkelt förväxlas med andra, vanligare sjukdomar. 
     
  • Sjukdomsbilden varierar: MPS typ 1 kan ge symtom på många olika ställen i kroppen, och symtomen är högst personliga och varierande. Den oklara sjukdomsbilden som läkaren ser bidrar till att det är så svårt att avgöra om orsaken är MPS typ 1.

Minipodden: Lyssna till experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar MPS typ 1

Lång väg till en diagnos

Det kan ta flera månader och till och med år innan läkaren kan ställa en säker diagnos. Processen är lång, då diagnosticeringen kräver flera läkare med olika specialiteter och många undersökningar och tester. Det normala förfarandet är att läkaren börjar med att utesluta vanligare sjukdomar innan han eller hon börjar överväga en sällsynt sjukdom som MPS typ 1. 

Tester och undersökningar vid MPS typ 1

Som regel kommer läkaren att misstänka MPS typ 1 utifrån en rad symtom som tillsammans kan vara tecken på MPS typ 1. När läkaren misstänker MPS typ 1 kan ett test bekräfta eller utesluta diagnosen.

Det är viktigt att ställa diagnosen tidigt, då det innebär att potentiella behandlingsmöjligheter kan övervägas och inledas så tidigt som möjligt. Det kan förhindra en del av de skador som sjukdomen kan orsaka.

Personer med MPS typ 1 och deras anhöriga blir som regel erbjudna rådgivning när diagnosen har ställts. Syftet är att lära familjen hur sjukdomen kommer att påverka deras liv.

Läs mer om MPS typ 1 och ärftlighet

Urinanalys

Personer med MPS har ofta olika former av GAG i urinen jämfört med friska personer i samma ålder. En så kallas GAG-analys av urinen kan visa om det kan handla om MPS, och analysen kan därför vara ett av de första testerna som utförs. I vilken ordning som testerna görs kan dock variera. 

Enzymaktivitetstest

Diagnosen kan som regel ställas med ett enzymaktivitetstest. Testet består av ett blodprov som visar mängden av ett visst enzym (alfa-L-iduronidas). Man vet nämligen att personer med MPS typ 1 ofta har en mycket låg nivå av detta enzym.

Gentest

Ett gentest kan också visa om en person har MPS typ 1. Gentestet visar nämligen om du har något genetiskt fel – det som vårdpersonal kallar för en mutation. Ibland visar testet tydligt att du har precis den mutation som orsakar MPS typ 1, och då är diagnosen solklar. Ett gentest kallas även för en genotypbestämning.