Hur ärver man MPS typ 1?

MPS typ 1 (mukopolysackaridos) är en ärftlig sjukdom. Om du får sjukdomen eller inte beror på de gener du har ärvt av dina föräldrar. Personer med MPS typ 1 har en mutation i någon av kroppens cirka 30 000 gener. Dina föräldrar behöver inte vara drabbade av sjukdomen för att du ska ärva den. De kan helt ovetande vara bärare av MPS typ 1.

Kan man förebygga MPS typ 1?

En person med MPS typ 1 kan inte själv göra någonting för att undvika sjukdomen då den orsakas av muterade gener nedärvda av föräldrarna.

Risken att ärva sjukdomen

Många tänker på en ärftlig sjukdom som ett hälsomässigt problem som går från en förälder till dennes barn. Men en del ärftliga sjukdomar visar sig endast om den ärvs från både mamma och pappa – och det gäller för MPS typ 1.

Om ett barn har två föräldrar med den muterade genen är det 25 % risk att barnet kommer att få MPS typ 1, 50 % risk att han eller hon blir bärare av sjukdomen, och 25 % chans att barnet varken blir sjuk eller bärare. Det beror på att alla barn ärver en uppsättning gener från sin mamma och en uppsättning från pappan, vilket tillsammans utgör 100 % av de gener som krävs. 

Läs mer om vad MPS typ 1 är

Nedärvningsmönster för MPS typ 1

Bilden nedan visar hur den muterade genen kan ärvas.

Som bilden visar gäller följande varje gång ett barn föds av föräldrar som båda bär på den muterade genen:

  • Barnet löper en risk på 1 av 4 (25 %) att ärva två muterade gener och därmed utveckla MPS typ 1.
  • Barnet löper en risk på 2 av 4 (50 %) att ärva en defekt gen och därmed bli bärare av MPS typ 1 (men inte påverkas av sjukdomen).
  • Barnet löpet en risk på 1 av 4 (25 %) att ärva två normala gener och varken bli sjuk eller bärare av sjukdomen.

Läs mer om symtomen på MPS typ 1

Vad innebär det att vara bärare av sjukdomen?

Om du är bärare av MPS typ 1 har du inte sjukdomen själv, men du har en muterad gen. Denna gen riskerar du att ge till dina barn. Även om bärare av MPS typ 1 har en muterad gen, ser den andra normala genen till att det produceras tillräckligt med enzym för att kroppen inte ska ta skada. 

Bärare av MPS typ 1 har inga symtom på sjukdomen och vet inte nödvändigtvis om att de har en muterad gen. Om du har någon i släkten med MPS typ 1 kan du ta ett blodprov för att se om du bär på den muterade genen.

Läs mer om familjeutredning för MPS typ 1

MPS typ 1 syns i fosterstadiet

Man kan upptäcka MPS typ 1 redan i fosterstadiet. Ett fostertest kan visa om fostret är drabbat av den muterade genen som kan orsaka MPS typ 1. Man kan göra två olika test: 

  1. test på moderkakan (provet tas på hinnan runt barnet)
  2. test på fostervattnet (provet tas på vätskan runt barnet inne i livmodern).

Din läkare eller sjuksköterska kan ge dig mer information om de olika alternativen.

Familjeutredning för MPS typ 1

MPS typ 1 är en ärftlig, genetisk sjukdom. Om någon i familjen har MPS typ 1 är risken stor att andra familjemedlemmar också har den ärftliga muterade genen. Därför är det en bra idé att biologiska familjemedlemmar till en person med MPS typ 1 undersöks för sjukdomen. Inte minst syskon, men även föräldrarnas syskon. Familjeutredningen är ett viktigt redskap för att slå fast om även andra familjemedlemmar har sjukdomen, eller om de är bärare av den muterade genen. Prata med din läkare eller sjuksköterska om hur man testar familjemedlemmar. 

Läs mer om diagnosticering av MPS typ 1

Hur testar man för MPS typ 1?

Undersökning av familjemedlemmar sker som regel på sjukhusets klinisk-genetiska avdelning. Här får familjemedlemmar göra ett gentest via ett enkelt blodprov. De får även svara på några frågor om deras hälsa. Gentestet är frivilligt, men kan vara en bra idé om du är släkt med någon med MPS typ 1. Vetskapen om man har MPS typ 1 eller är bärare av sjukdomen kan vara lugnande.

Släktträd ger en överblick

Ett släktträd kan hjälpa läkaren att se vem som kan ha MPS typ 1 i familjen. Ta därför gärna med en skiss till ett släktträd, där du har ritat ut mor-/farföräldrar, föräldrars syskon och deras barn. Släktträdet är viktigt, då det kan vara nödvändigt att behandla andra familjemedlemmar om de visar sig ha MPS typ 1. 

Minipodden: Lyssna till experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar MPS typ 1

Genetisk rådgivning

När en person i en familj har MPS typ 1, finns det en stor risk att fler antingen har sjukdomen eller är bärare av den. I synnerhet syskon till personer med MPS typ 1 är i riskzonen.  Denna ärftlighet kan leda till frågor, som vem som ska testas, hur ska man hantera ett positivt testresultat, och kommer eventuella framtida barn att drabbas av sjukdomen? 

För att få svar på dina många frågor kan du få genetisk rådgivning på sjukhusets klinisk-genetiska avdelning. Genetisk rådgivning är ett erbjudande för dig som vill veta mer om risken för att du eller dina barn har eller kan utveckla en ärftlig sjukdom. Erbjudandet riktar sig till enskilda personer eller familjer med en ärftlig sjukdom i släkten, eller där det finns en misstanke om en ärftlig sjukdom. 

Läs 18-årige Anders historia om att vara ung med MPS typ 1

Vad kan en genetisk rådgivare hjälpa till med?

En genetisk rådgivare är en specialutbildad läkare som kan stödja dig genom att bl.a: 

  • Förklara hur MPS typ 1 ärvs
  • Ge dig information om gentestning för MPS typ 1
  • Hjälpa till med att identifiera familjemedlemmar ”i riskgruppen” för MPS typ 1 
  • Vara ett praktiskt och känslomässigt stöd vid en eventuell diagnos av MPS typ 1 
  • Ge råd om familjeplanering i samband med MPS typ 1.

Hur får man genetisk rådgivning?

Om du vill ha genetisk rådgivning kan du prata med din husläkare eller en läkare specialiserad på MPS typ 1 om att bli remitterad till den lokala klinisk-genetiska avdelningen.