MINIPODDEN

Lyssna på experterna på minipoden och få inblick i ovanliga sjukdomar, gener och mutationer i Minipodden. Lyssna också på Minipodden på Apple Podcasts, Google Podcasts och Spotify.

Sällsynta diagnoser är inte ovanliga

Uppskattningar visar att ca två procent av Sveriges befolkning beräknas ha en sällsynt diagnos. Lyssna till Malin Grände och Stephanie Juran som berättar om intresseorganisationen Sällsynta diagnosers arbete.

Läs mer om arbetet med de sällsynta

Vad är egentligen en gen?

En gen är en del i arvsmassan och vår arvsmassa är enorm. I dag ska vi prata om det vi ärver från våra föräldrar, nämligen vår genuppsättning. Lyssna till professor och överläkare Thomas Sejersen som berättar om gener och mutationer.

Läs tidningen UNIK här och lär dig mer om ovanliga sjukdomar

Gauchers sjukdom Typ 3 är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom

Lyssna till en professor som berättar om symtom och diagnos vid Gauchers sjukdom Typ 3 som ibland kallas Norrbottensjukan även om den förekommer runt om i världen. 

Läs mer om Gauchers sjukdom och ärftlighet

Tarja berättar om livet med en sällsynt sjukdom

Hur är livet med en sällsynt sjukdom? Det berättar Tarja Schaffer i MINIPODDEN. Hon har Fabrys sjukdom och är ordförande i Fabryföreningen. Här delar hon sin berättelse om vägen till diagnosen.

Läs om Fabrys Sjukdom här

Gauchers sjukdom Typ 1 är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom

Gauchers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka bland annat blodkropparna, mjälten och skelettet. Professor Andreas Kindmark som är endokrinolog berättar om Gauchers sjukdom typ 1. Han beskriver symtom, orsak och hur man ställer diagnos.

Gauchers sjukdom kallas också lysosomal inlagringssjukdom - läs mer här

MPS I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom

MPS I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan påverka många olika organ. Barnneurologen Karin Naess berättar om MPS. Hon beskriver symtom, orsak och hur man ställer diagnos. 

Läs här om symtomen på MPS I

Fabrys sjukdom är en inlagringssjukdom som påverkar många olika organ

Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Fabrys sjukdom.

Läs mer om Fabry och diagnos

Pompes sjukdom är en ovanlig sjukdom som påverkar musklerna

Lyssna till barnneurologen Karin Naess som berättar om orsak, symtom och hur man ställer diagnos vid den ovanliga inlagringssjukdomen Pompes sjukdom.

Läs mer om Pompes sjukdom